Floryda uruchomiła pilotażowy program Sunshine Genetics, który wykorzystuje sekwencjonowanie całego genomu do badań przesiewowych noworodków pod kątem około 900 chorób genetycznych. To pierwsza w Stanach Zjednoczonych inicjatywa tego rodzaju utworzona i finansowana przez stanową legislaturę. Pierwsze dwie rodziny zdecydowały się już na udział swoich dzieci w dobrowolnym programie.

Program Sunshine Genetics jest prowadzony przez Florida Institute for Pediatric Rare Diseases przy College of Medicine na Florida State University. Jego głównym celem jest wykrywanie rzadkich chorób na możliwie najwcześniejszym etapie życia, zanim pojawią się objawy mogące doprowadzić do nieodwracalnych zmian.

Rodzice lub prawni opiekunowie mogą dobrowolnie zgłosić noworodka do programu po przejściu cyfrowego procesu informacyjnego i wyrażeniu zgody. Co ważne, badanie nie wymaga dodatkowego pobierania krwi od dziecka.

Ta sama próbka krwi, znacznie więcej informacji

Sunshine Genetics wykorzystuje tę samą próbkę krwi, która jest już pobierana w ramach standardowych badań przesiewowych noworodków na Florydzie. Obecny stanowy program sprawdza około 60 schorzeń, podczas gdy nowy pilotaż poszukuje zmian genetycznych związanych z około 900 chorobami.

Autorem ustawy Sunshine Genetics Act, przyjętej w 2025 roku, jest stanowy Kongresmen Adam Anderson, republikanin reprezentujący rejon Pinellas. Początkowo twórcy programu zakładali możliwość badania około 600 chorób, jednak po zaangażowaniu naukowców i ekspertów w dziedzinie genetyki lista zwiększyła się do ponad 900.

Anderson podkreśla, że bez takich badań postawienie właściwej diagnozy u dziecka może zajmować od pięciu do siedmiu lat. W tym czasie choroba może rozwinąć się do takiego stopnia, że w momencie ustalenia jej przyczyny możliwości skutecznego leczenia są już ograniczone.

W 2015 roku Anderson i jego żona Brianne powitali na świecie swoje trzecie dziecko – syna Andrew. Początkowo dziecko rozwijało się prawidłowo, jednak po kilku miesiącach rodzice zaczęli zauważać niepokojące objawy. Chłopiec zmarł chorobę Taya-Sachsa, krótko po ukończeniu czwartego roku życia. Dziś Adam Anderson angażuje się w działania, które mają pomóc innym rodzinom uniknąć podobnej tragedii.

Kongresmen stanowy Adam Anderson z żoną, córkami i małym Andrew, który zmarł na rzadką chorobę genetyczną

Wyniki mają być dostępne w ciągu czterech do sześciu tygodni

Głównym dostawcą usług sekwencjonowania całego genomu na początku programu będzie Baylor Genetics. Sekwencjonowanie, analiza danych oraz kliniczna interpretacja wyników mają być przeprowadzane w ciągu czterech do sześciu tygodni.

Rodziny, u których wynik badania będzie negatywny, otrzymają informację drogą elektroniczną. Jeżeli analiza wskaże możliwość występowania choroby genetycznej, z rodziną telefonicznie skontaktuje się lekarz związany z Sunshine Genetics.

Rodzice otrzymają wówczas informacje dotyczące wyniku, badań potwierdzających oraz dalszej opieki. Może ona obejmować skierowanie dziecka do odpowiednich lekarzy specjalistów, dietetyków lub innych pracowników ochrony zdrowia.

Szansa na leczenie, zanim pojawią się poważne objawy

Wczesne rozpoznanie ma szczególne znaczenie w przypadku rzadkich chorób genetycznych, ponieważ noworodek może początkowo wyglądać na całkowicie zdrowego. Objawy mogą wystąpić dopiero później, gdy choroba zdąży już spowodować poważne zmiany w organizmie.

Wcześniejsza diagnoza może dać lekarzom możliwość zastosowania specjalistycznej diety, leków, suplementów, udziału w badaniach klinicznych lub terapii genowych. W niektórych przypadkach odpowiednio wczesna interwencja może zapobiec trwałym uszkodzeniom neurologicznym lub fizycznym albo ograniczyć ich zakres.

Rzadkie choroby dotyczą milionów Amerykanów

Według danych przeciętny czas potrzebny na zdiagnozowanie rzadkiej choroby u dziecka wynosi około czterech do pięciu lat. Rzadkie choroby dotyczą około jednego na dziesięciu Amerykanów.

Około 80 procent rzadkich chorób występujących u dzieci ma podłoże genetyczne. To właśnie dlatego twórcy Sunshine Genetics widzą w sekwencjonowaniu całego genomu możliwość znaczącego skrócenia czasu potrzebnego do postawienia właściwej diagnozy.

Program ma również wspierać badania naukowe

Sunshine Genetics ma stworzyć także ogólnostanowy zasób danych służący badaniom nad rzadkimi chorobami dzieci. Organizatorzy zapewniają, że informacje uczestników będą chronione, a ich wykorzystanie do celów naukowych będzie odbywało się zgodnie z zasadami ochrony prywatności.

Nie wiadomo jeszcze, kiedy program obejmie całą Florydę

Na obecnym etapie nie ustalono dokładnego harmonogramu udostępnienia programu w całym stanie ani pełnej listy szpitali, które będą w nim uczestniczyć. Początkowo Tampa General Hospital został wskazany jako pierwszy szpital, który miał zaoferować rodzinom bezpłatne i dobrowolne sekwencjonowanie całego genomu.

Plan zakładał następnie rozszerzenie programu na Orlando i Miami jeszcze w 2026 roku. Na razie jest jednak zbyt wcześnie, aby określić, ile badań przyniesie pozytywne wyniki i w jakim stopniu wcześniejsze wykrywanie chorób wpłynie na leczenie dzieci.

Docelowo badania mogą objąć 225 tysięcy dzieci rocznie

Sunshine Genetics jest programem pilotażowym, którego wyniki mają pomóc władzom ocenić możliwość wprowadzenia genomowych badań przesiewowych dla wszystkich noworodków na Florydzie. Każdego roku w stanie rodzi się około 225 tysięcy dzieci.

Wyjątkowość projektu polega na tym, że jest to jedyna tego rodzaju inicjatywa w Stanach Zjednoczonych rozpoczęta i finansowana przez stanową legislaturę właśnie po to, aby zebrać dowody potrzebne do podjęcia decyzji o ewentualnym rozszerzeniu badań na wszystkie noworodki.

Szersza rejestracja planowana na wiosnę 2027 roku

Ogólna rejestracja do programu ma rozpocząć się wiosną 2027 roku. Do tego czasu zespół Sunshine Genetics będzie rozwijał procedury związane z przyjmowaniem uczestników, pracą laboratoriów, przekazywaniem wyników oraz dalszą opieką nad dziećmi, u których zostaną wykryte potencjalne choroby genetyczne. Aktualizacje dotyczące programu i możliwości zapisania dziecka mają być publikowane na stronie floridasunshinegenetics.org.

Źródło: fox35
Foto: Adam Anderson, istock/DD_Brodella/Sviatlana Lazarenka/kieferpix/Jose Luis Carrascosa/

Stany Zjednoczone monitorują sytuację po śmierci młodej pracownicy laboratorium w rosyjskim Irkucku, gdzie prowadzone są badania nad dżumą. Donald Trump poinformował, że jego administracja bardzo uważnie przygląda się sprawie, a Sekretarz Stanu Marco Rubio potwierdził obawy związane z możliwością rozprzestrzenienia się dżumy płucnej. Rosyjskie władze zapewniają jednak, że nie stwierdzono zagrożenia biologicznego.

Sprawa dotyczy pracownicy Instytutu Przeciw Dżumie Syberii i Dalekiego Wschodu w Irkucku. Rosyjskie media podały, że kobieta miała na imię Daria, była przed trzydziestką i niedawno odwiedziła Buriację, region położony przy granicy z Mongolią.

Po jej śmierci pojawiły się niepotwierdzone doniesienia, że mogła zachorować po rozbiciu probówki zawierającej patogen albo po powrocie z terenu, gdzie bakteria wywołująca dżumę występuje naturalnie wśród dzikich gryzoni.

Rosjanie podają inną przyczynę śmierci

Gubernator obwodu irkuckiego Igor Kobzev poinformował, że oficjalnie przyczynę śmierci określono jako zapalenie płuc o nieustalonej etiologii. Według niego w próbkach biologicznych pobranych od kobiety nie znaleziono mikroorganizmów związanych z jej pracą.

Kobzev, powołując się na rosyjski urząd nadzoru sanitarnego Rospotrebnadzor, przekazał również, że po śmierci pracownicy nie odnotowano innych przypadków osób zatrudnionych w instytucie, które zgłosiłyby się po pomoc medyczną.

Zespół bezpieczeństwa biologicznego skontrolował Instytut Przeciw Dżumie Syberii i Dalekiego Wschodu. Rospotrebnadzor poinformował, że podczas inspekcji nie stwierdzono sytuacji awaryjnej.

Prawie 200 osób pod obserwacją

Rosyjskie media informowały jednak w ubiegłym tygodniu, że blisko 200 osób, które miały kontakt ze zmarłą kobietą, zostało objętych obserwacją medyczną. Działanie to miało mieć charakter zapobiegawczy. Rzecznik Kremla Dmitrij Pieskow zaapelował, aby nie kierować się pojawiającymi się pogłoskami i opierać informacje o sytuacji na oficjalnych komunikatach Rospotrebnadzoru.

Donald Trump: USA są gotowe pomóc

Donald Trump poinformował, że Stany Zjednoczone bardzo uważnie przyglądają się rosyjskiej sprawie. Przyznał jednocześnie, że nie rozmawiał na ten temat z Kremlem. Prezydent zadeklarował, że USA są gotowe udzielić pomocy w przypadku tego rodzaju problemu. Nie przedstawił jednak szczegółów dotyczących ewentualnego zaangażowania amerykańskich władz.

Marco Rubio: nie ma powodów do alarmu

Sekretarz Stanu USA Marco Rubio potwierdził, że Waszyngton monitoruje sytuację. Według niego pojawiły się informacje o zakażeniu pracownika laboratorium oraz obawy, że infekcja mogła rozprzestrzenić się przynajmniej w obrębie placówki, co miało doprowadzić do zastosowania środków kwarantannowych.

Rubio zaznaczył, że gdyby tego rodzaju choroba wydostała się poza kontrolowane środowisko, mogłaby szybko się rozprzestrzeniać. Jednocześnie podkreślił, że obecnie nie ma powodów do alarmu, choć sytuacja wymaga uwagi i dalszego monitorowania.

Bakteria dżumy występuje w tym regionie

Bakteria Yersinia pestis, wywołująca dżumę, występuje wśród gryzoni żyjących między innymi na obszarze Buriacji. Jednym z jej naturalnych gospodarzy w tym regionie są świstaki. To właśnie ona odpowiadała za pandemię znaną jako Czarna Śmierć, która w XIV wieku zabiła nawet połowę mieszkańców Europy.

Choroba nie zniknęła i nadal występuje w niektórych częściach świata. Instytut Przeciw Dżumie Syberii i Dalekiego Wschodu został utworzony w Irkucku ponad 100 lat temu w odpowiedzi na epidemię, która wystąpiła w latach 20. XX wieku.

Dżuma płucna może przenosić się między ludźmi

Dr Simon Clarke, profesor nadzwyczajny mikrobiologii komórkowej na University of Reading, wyjaśnił, że płucna postać zakażenia Yersinia pestis bez leczenia jest niemal zawsze śmiertelna. Chorobę można jednak skutecznie leczyć antybiotykami.

Największe obawy wynikają z faktu, że dżuma płucna może przenosić się bezpośrednio z człowieka na człowieka. Clarke zaznaczył jednak, że obecnej sytuacji nie należy porównywać z pandemią COVID-19 ani zakładać, że doprowadzi ona do masowych lockdownów.

Naukowiec podkreślił, że dżuma nie jest wyłącznie chorobą historyczną. Nadal istnieje i w niektórych regionach świata pozostaje zagrożeniem dla zdrowia ludzi, dlatego prowadzenie badań nad bakterią jest potrzebne.

Instytut Przeciw Dżumie Syberii i Dalekiego Wschodu w Irkucku

Czy bakteria mogła być badana jako broń biologiczna?

Clarke został również zapytany, czy patogen mógł być badany pod kątem potencjalnego wykorzystania jako broń biologiczna. Przyznał, że teoretycznie jest to możliwe, ale zaznaczył, że bardziej prawdopodobne jest wyjaśnienie związane ze standardowymi badaniami nad naturalnie występującą chorobą.

Nie ma obecnie potwierdzenia, że incydent w Irkucku miał jakikolwiek związek z programem broni biologicznej. Rosyjskie władze utrzymują natomiast, że kontrola laboratorium nie wykazała sytuacji awaryjnej.

Dżuma płucna może rozwijać się bardzo szybko

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) okres inkubacji dżumy płucnej jest bardzo krótki i może wynosić zaledwie 24 godziny. Choroba może prowadzić do śmierci, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana i leczona.

Do zakażenia może dojść przez ukąszenie zakażonej pchły, kontakt z płynami ustrojowymi lub skażonym materiałem, a także przez wdychanie zakaźnych cząstek oddechowych.

Instytut Przeciw Dżumie Syberii i Dalekiego Wschodu w Irkucku

Do charakterystycznych objawów należą duszność i kaszel, któremu może towarzyszyć krwawa plwocina. Amerykańskie władze zapowiadają dalsze monitorowanie sytuacji w Rosji, natomiast tamtejsze służby sanitarne zapewniają, że obecnie nie stwierdzono zagrożenia w instytucie w Irkucku.

Źródło: BBC
Foto: YouTube, Instytut Przeciw Dżumie Syberii i Dalekiego Wschodu w Irkucku, istock/gorodenkoff/

Karl Deisseroth, Peter Hegemann i Georg Nagel otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za badania, które doprowadziły do powstania optogenetyki. Metoda łączy światło i genetykę, pozwalając naukowcom niezwykle precyzyjnie kontrolować aktywność neuronów w żywym mózgu i lepiej poznawać mechanizmy odpowiedzialne za zachowanie oraz choroby.

Nagrodzone badania otworzyły zupełnie nową dziedzinę neuronauki. Optogenetyka umożliwia naukowcom włączanie i wyłączanie określonych komórek nerwowych za pomocą światła, dzięki czemu można ustalać, które obwody mózgu odpowiadają za konkretne funkcje, zachowania i objawy chorób.

Eksperci podkreślają, że technologia zasadniczo zmieniła sposób badania mózgu. Neurobiolog Patrick Forcelli z Georgetown University porównał postęp do przejścia od tradycyjnego atlasu drogowego mózgu do obrazu przypominającego Google Earth, pozwalającego znacznie dokładniej analizować jego funkcjonowanie.

Trzech naukowców stoi za przełomowym odkryciem

Karl Deisseroth, 54-letni lekarz i naukowiec, jest badaczem Howard Hughes Medical Institute oraz profesorem Stanford University w Kalifornii. Peter Hegemann, lat 71, pracuje na Humboldt University w Berlinie. Trzecim laureatem jest 73-letni Georg Nagel, który ostatnio pracował na University of Würzburg w Niemczech. Odrębne badania prowadzone przez trzech naukowców doprowadziły ostatecznie do opracowania techniki, która stała się jednym z podstawowych narzędzi współczesnej neuronauki.

Wszystko zaczęło się od zielonych alg

Przełom miał swój początek w badaniach Hegemanna nad jednokomórkowymi zielonymi algami i sposobem, w jaki przemieszczają się one w kierunku światła. Hegemann i Nagel odkryli szczególne białko reagujące na niebieskie światło.

Po oświetleniu białko otwiera kanał, powodując powstanie impulsu elektrycznego. Naukowcy ustalili, że umieszczenie tego białka w innych komórkach może sprawić, że również staną się one wrażliwe na światło.

Komórki mózgowe komunikują się za pomocą sygnałów elektrycznych, ale w normalnych warunkach nie reagują na światło. Deisseroth wykorzystał naturalny mechanizm odkryty u mikroorganizmów i wprowadził gen kontrolujący światłoczułe białko do określonych komórek mózgu żywych myszy.

Światło może sterować neuronami

Oświetlenie zmodyfikowanych komórek pozwalało naukowcom włączać lub wyłączać neurony podczas wykonywania przez zwierzęta określonych zadań. Początkowo światło dostarczano za pomocą niewielkich włókien, natomiast obecnie rozwijane są również metody niewymagające takiej ingerencji.

Deisseroth wyjaśniał, że światło zazwyczaj kojarzy się z narzędziem umożliwiającym obserwowanie świata. W optogenetyce jego rola jest odwrotna – służy do niezwykle precyzyjnego wywoływania określonych zmian i kontrolowania aktywności komórek.

Od poznania mózgu do nowych metod leczenia

Optogenetyka pozostaje przede wszystkim narzędziem badawczym pozwalającym ustalić, jak funkcjonują konkretne neurony i całe obwody nerwowe. Wiedza ta może jednak wskazywać nowe sposoby leczenia zaburzeń wynikających z nieprawidłowej pracy mózgu.

Deisseroth podkreślał, że zidentyfikowanie komórek, które rzeczywiście odpowiadają za określony objaw lub jego ustąpienie, pozwala następnie myśleć o lekach albo innych metodach oddziałujących właśnie na te komórki.

Optogenetyka może pomóc osobom tracącym wzrok

Jednym z najbardziej zaawansowanych zastosowań są badania nad leczeniem dziedzicznej choroby oczu określanej jako retinitis pigmentosa. Firmy prowadzą już badania polegające na wprowadzeniu światłoczułego białka do siatkówki pacjenta. Osoba poddana takiej terapii otrzymuje następnie specjalne okulary emitujące światło. Celem jest przywrócenie części zdolności widzenia osobom cierpiącym na tę genetyczną formę utraty wzroku.

Deisseroth zwrócił również uwagę na naukowców wykorzystujących wiedzę zdobytą dzięki optogenetyce do poszukiwania potencjalnych metod leczenia autyzmu i schizofrenii.

Technologia zmieniła neuronaukę

Optogenetyka zapewnia niezwykle precyzyjny zestaw narzędzi pozwalających prowadzić eksperymenty nad działaniem mózgu, które innymi metodami byłyby bardzo trudne do wykonania. Komórki mózgowe komunikują się w ciągu milisekund, a optogenetyka po raz pierwszy umożliwiła naukowcom kontrolowanie ich w laboratorium z podobną szybkością.

Karl Deisseroth

Badacze tworzą funkcjonalne mapy mózgu

Nowa metoda pozwoliła neuronauce odejść od statycznych map aktywności mózgu i rozpocząć tworzenie funkcjonalnych schematów jego połączeń. Jednocześnie przyczyniła się do rozwoju kolejnych technik służących badaniu złożoności układu nerwowego.

Abdel El Manira, członek Zgromadzenia Noblowskiego, wskazał, że optogenetyka pomogła ujawnić zaburzenia działania konkretnych obwodów mózgowych. Ma to znaczenie między innymi dla badań nad utratą wzroku, depresją, uzależnieniami i demencją.

Mimo ogromnego postępu mózg nadal pozostaje jednym z najbardziej tajemniczych organów człowieka. Zdaniem El Maniry optogenetyka daje naukowcom wyjątkowo skuteczne narzędzie do mierzenia się z kolejnymi pytaniami dotyczącymi jego funkcjonowania.

Peter Hegemann

Nobel z medycyny rozpoczyna tydzień nagród

Nagrodę ogłoszono w Instytucie Karolinska w Sztokholmie, rozpoczynając tegoroczny tydzień noblowski. Wysokość nagrody wynosi w tym roku 12 milionów koron szwedzkich, czyli około 1,2 miliona dolarów.

Po poniedziałkowej Nagrodzie Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny we wtorek zostanie ogłoszony Nobel z fizyki, w środę z chemii, a w czwartek z literatury. Pokojowa Nagroda Nobla zostanie przyznana w piątek, natomiast 12 października poznamy laureata Nagrody Banku Szwecji im. Alfreda Nobla w dziedzinie nauk ekonomicznych.

 Georg Nagel

Źródło: cbs
Foto: YouTube, The Nobel Prize