News Chicago
Nowy program badań genetycznych dla noworodków w Illinois wykryje GAMT
Wkrótce wszystkie noworodki w Illinois będą objęte nowym programem badań przesiewowych pod kątem rzadkich chorób genetycznych, w tym niedoboru kreatyny, dzięki wytrwałym staraniom rodziny Robinsonów z Oswego. Historia ich dzieci, Benny’ego i Celii, pokazuje, jak kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i leczenie w przypadku tych rzadkich schorzeń.
Benny Robinson, obecnie 20-letni młody mężczyzna, i jego 15-letnia siostra Celia, oboje cierpią na rzadką chorobę genetyczną zwaną niedoborem guanidynooctanu (GAMT). To zaburzenie wpływa na produkcję kreatyny, substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych i mięśniowych.
Wczesna diagnoza zmienia życie
Historia Robinsonów zaczęła się w 2004 roku, kiedy Benny, mając zaledwie 6 miesięcy, zaczął wykazywać niepokojące objawy. “Nie naśladował, nie gaworzył, nie próbował się ruszać,” wspomina jego matka, Beth Robinson.
Mimo intensywnych badań i poszukiwań, diagnoza nie była możliwa przez długi czas, a Benny cierpiał na częste napady padaczkowe i inne opóźnienia rozwojowe, które znacząco wpływały na jego życie.
Przełom nastąpił dopiero 4 lata później, gdy trzecie dziecko Robinsonów, Celia, zaczęła wykazywać podobne symptomy. Tym razem rodzina skonsultowała się z zespołem specjalistów z Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital w Chicago, gdzie u obojga dzieci zdiagnozowano GAMT.
Dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia, które polega na suplementacji kreatyny, Celia szybko zaczęła nadrabiać opóźnienia rozwojowe.
„Dwa tygodnie po rozpoczęciu leczenia Celia zaczęła raczkować, a u Benny’ego ustąpiły napady,” relacjonuje Beth Robinson.

Rola wczesnego wykrycia
Dramatyczna różnica w rozwoju dzieci Robinsonów podkreśla znaczenie wczesnego wykrycia i leczenia. Właśnie to skłoniło rodzinę do zaangażowania się w działania rzecznicze mające na celu dodanie badań na niedobory kreatyny do standardowych badań przesiewowych noworodków w Illinois.
Dzięki ich wysiłkom, w styczniu zatwierdzono włączenie testów na GAMT do badań przesiewowych noworodków.
Wprowadzenie tego programu w całym stanie może potrwać do dwóch lat, ale jego potencjalny wpływ na życie nowo narodzonych dzieci jest nieoceniony. Dr Carlos Prada, kierownik oddziału genetyki, genomiki i metabolizmu w Lurie Children’s Hospital, podkreśla, że „dodanie GAMT do badań przesiewowych pozwoli na diagnozowanie tego zaburzenia już w pierwszych tygodniach życia dziecka, co znacząco zwiększy szanse na minimalizowanie jego skutków.”

Nadzieja na przyszłość
Jerry i Beth Robinsonowie mają nadzieję, że dzięki ich działaniom, inne rodziny nie będą musiały przechodzić przez to, co oni. “Jeśli możemy zdiagnozować to zaburzenie przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia, to szanse na zdrowy rozwój są ogromne”, mówi Jerry Robinson. „Nikt inny nie powinien cierpieć z powodu konsekwencji tego zaburzenia, jeśli możemy je leczyć” dodaje Beth.
Dzięki ich determinacji i współpracy z zespołem medycznym, Illinois staje się liderem w zakresie wczesnego wykrywania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, dając dzieciom szansę na lepsze życie.
Źródło: nbc
Foto: istock/Odairson Antonello/SerrNovik/Sviatlana Lazarenka/
News Chicago
Mike Quigley potwierdza start w wyborach na burmistrza Chicago w 2027 roku
News Chicago
Para z przedmieścia Chicago znaleziona martwa w hotelu na Arubie. Trwa śledztwo
Policja prowadzi dochodzenie po śmierci dwojga amerykańskich turystów, którzy — według wstępnych informacji — pochodzili z przedmieść Chicago. Zdarzenie miało miejsce w hotelu St. Regis Aruba Resort. W niedzielę rano służby zostały powiadomione o upadku mężczyzny z balkonu hotelowego na najwyższym piętrze obiektu. W pokoju znaleziono zwłoki kobiety.
Po stwierdzeniu zgonu mężczyzny policja wraz z personelem hotelu udała się do pokoju ofiary. Tam znaleziono kobietę, która również nie żyła. Władze poinformowały, że obie osoby były turystami z USA. Zmarli zostali zidentyfikowani jako Boris Jozic, lat 45, oraz Cristina Jozic, lat 52.
Możliwe rozszerzenie śledztwa
Lokalna gazeta Diario podała, że sprawa jest badana jako zabójstwo i samobójstwo, jednak informacje te nie zostały jeszcze oficjalnie potwierdzone przez policję. Policja Aruby określiła zdarzenie jako „godne ubolewania i nietypowe”, zaznaczając, że postępowanie wciąż trwa i na tym etapie nie ujawniono dodatkowych szczegółów.
Powiązania z Illinois
Według nieoficjalnych ustaleń para była mieszkańcami Illinois i współwłaścicielami siłowni w rejonie Morton Grove. W mediach społecznościowych pojawiły się wpisy z 1 stycznia, sugerujące, że para mieszkająca w Wilmette przebywała na urlopie na Arubie, m.in. w MooMba Beach Bar and Restaurant, położonym około 1 mile na północ od hotelu.
Działali również pod nazwą @chitownfitcouple w serwisie Instagram, promując się jako trenerzy personalni i właściciele klubu fitness.
Żałoba w Morton Grove
Po potwierdzeniu informacji o tragedii, oddzielne miejsca pamięci pojawiły się wewnątrz i na zewnątrz siłowni Steel Fitness Club przy 5814 Dempster Street. Kawiarnia działająca przy klubie opublikowała w mediach społecznościowych wpis poświęcony Cristinie, informując o „tragicznej stracie ukochanej Mamy” i głębokiej żałobie rodziny.

Dochodzenie trwa
Władze Aruby podkreślają, że sprawa pozostaje w toku, a wszelkie dalsze informacje zostaną przekazane po zakończeniu kluczowych czynności śledczych. Na ten moment nie ujawniono dodatkowych danych dotyczących okoliczności zdarzenia.
Źródło: nbc
Foto: Instagram, Steel Fitness Club fb
News Chicago
Spór o godzinę policyjną dla młodzieży w Chicago wraca do Rady Miasta
W środę radni miejscy Chicago przybliżyli przyjęcie nowego rozporządzenia, które ponownie otwiera drogę do rozszerzenia uprawnień komendanta policji w zakresie godziny policyjnej dla nieletnich. Projekt zakłada, że Komendant Larry Snelling oraz jego następcy mogliby ogłaszać godzinę policyjną dla nastolatków w dowolnym miejscu i czasie na terenie miasta, z co najmniej 12-godzinnym wyprzedzeniem.
Komisja Bezpieczeństwa Publicznego Rady Miasta poparła projekt stosunkiem głosów 10–4, kierując go do ostatecznego głosowania na forum całej Rady jeszcze w tym miesiącu.
Weto burmistrza i powrót projektu
Losy rozporządzenia pozostają jednak niepewne. W czerwcu Rada Miasta przyjęła niemal identyczny projekt wynikiem 27–22, lecz nie wszedł on w życie z powodu weta Burmistrza Brandona Johnsona. Wówczas minimalny czas powiadomienia wynosił 30 minut, a burmistrz określił inicjatywę jako „leniwe zarządzanie” i rozwiązanie zbędne.
Do tematu powrócił autor projektu, Radny Brian Hopkins z 2. Okręgu, po tragicznym zdarzeniu z listopada, gdy po uroczystości zapalenia światełek na choince w centrum miasta 14-letni chłopiec zginął, a osiem innych osób zostało postrzelonych podczas spotkania zorganizowanego za pośrednictwem mediów społecznościowych.
Spór o „jednostronną kontrolę”
Burmistrz Brandon Johnson podkreślił w środę, że nadal sprzeciwia się przekazaniu jednej osobie „jednostronnej kontroli” nad wprowadzaniem godziny policyjnej, odnosząc się do decydującej roli komendanta. Jednocześnie nie zadeklarował, czy ponownie skorzysta z prawa weta, jeśli projekt przejdzie przez Radę.
Brian Hopkins argumentował, że projekt nie daje komendantowi pełnej autonomii, ponieważ wymaga konsultacji z liderami ds. bezpieczeństwa publicznego w administracji burmistrza.
Rosnące poparcie i stanowisko policji
Brian Hopkins poinformował, że od czasu wcześniejszego weta zyskał szersze poparcie dla zmodyfikowanego projektu, w tym wsparcie Radnego Williama Halla z 6. Okręgu. Twierdzi również, że komendant Larry Snelling prywatnie popiera inicjatywę, choć nie wyraził tego publicznie.

Sam Snelling konsekwentnie unika zajmowania stanowiska politycznego. W oświadczeniu przekazanym przez Chicago Police Department CPD podkreślono, że departament egzekwuje obowiązujące prawo, natomiast projekty uchwał pozostają poza jego kompetencjami.
Alternatywa: kary dla platform społecznościowych
Równolegle w środę debatowano nad innym projektem, który miałby przeciwdziałać tzw. „teen takeovers” poprzez kary finansowe dla firm z mediów społecznościowych. Propozycja przewiduje grzywnę 50 000 USD dla platform, które nie usuną na żądanie miasta wpisów promujących nielegalne zgromadzenia.
Projekt, firmowany przez William Halla, nie przeszedł na tym etapie prac komisji. Część radnych zgłosiła wątpliwości prawne i wskazywała, że odpowiedzialność powinna spoczywać na autorach zaproszeń, nie na platformach.

Debata trwa
Dyskusja o godzinie policyjnej dla młodzieży w Chicago toczy się od niemal roku, zapoczątkowana głośnymi wydarzeniami w 2025 roku w rejonie Streeterville, które również zakończyły się strzelaninami. Najbliższe tygodnie pokażą, czy Rada Miasta zdecyduje się na ponowne przyjęcie rozporządzenia i czy burmistrz zdecyduje się je zablokować.
Źródło: chicagotribune
Foto: YouTube
-
Polonia Amerykańska2 tygodnie temuCoraz więcej Polaków opuszcza USA na skutek zaostrzonej polityki imigracyjnej
-
News USA5 dni temuUSA uderzają w Wenezuelę. Dyktator Maduro i jego żona pojmani
-
News Chicago2 tygodnie temuKevin Niemiec wśród absolwentów St. Viator High School oskarżonych o gwałt na koleżance z klasy
-
News USA2 tygodnie temuAmFest 2025: JD Vance przedstawia wizję „chrześcijańskiej polityki” w USA
-
News USA10 godzin temuProtest przeciwko ICE w Minneapolis zakończył się zastrzeleniem kobiety przez agenta
-
News Chicago4 dni temuMieszkańcy Chicago zorganizowali protest po zatrzymaniu prezydenta Wenezueli
-
News USA2 tygodnie temuKolejna partia akt Epsteina zawiera 30 tys. stron i fałszywe oskarżenia wobec Trumpa
-
News USA2 tygodnie temuPolska gotowa bronić zachodniej granicy przed Niemcami. Ostre słowa prezydenta










