News Chicago

Nowy program badań genetycznych dla noworodków w Illinois wykryje GAMT

Opublikowano

2 tygodnie temu

dnia

4 września 2024

Autor:

bwyderka

Wkrótce wszystkie noworodki w Illinois będą objęte nowym programem badań przesiewowych pod kątem rzadkich chorób genetycznych, w tym niedoboru kreatyny, dzięki wytrwałym staraniom rodziny Robinsonów z Oswego. Historia ich dzieci, Benny’ego i Celii, pokazuje, jak kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i leczenie w przypadku tych rzadkich schorzeń.

Benny Robinson, obecnie 20-letni młody mężczyzna, i jego 15-letnia siostra Celia, oboje cierpią na rzadką chorobę genetyczną zwaną niedoborem guanidynooctanu (GAMT). To zaburzenie wpływa na produkcję kreatyny, substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych i mięśniowych.

Wczesna diagnoza zmienia życie

Historia Robinsonów zaczęła się w 2004 roku, kiedy Benny, mając zaledwie 6 miesięcy, zaczął wykazywać niepokojące objawy. „Nie naśladował, nie gaworzył, nie próbował się ruszać,” wspomina jego matka, Beth Robinson.

Mimo intensywnych badań i poszukiwań, diagnoza nie była możliwa przez długi czas, a Benny cierpiał na częste napady padaczkowe i inne opóźnienia rozwojowe, które znacząco wpływały na jego życie.

Przełom nastąpił dopiero 4 lata później, gdy trzecie dziecko Robinsonów, Celia, zaczęła wykazywać podobne symptomy. Tym razem rodzina skonsultowała się z zespołem specjalistów z Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital w Chicago, gdzie u obojga dzieci zdiagnozowano GAMT.

Dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia, które polega na suplementacji kreatyny, Celia szybko zaczęła nadrabiać opóźnienia rozwojowe.

„Dwa tygodnie po rozpoczęciu leczenia Celia zaczęła raczkować, a u Benny’ego ustąpiły napady,” relacjonuje Beth Robinson.

Rola wczesnego wykrycia

Dramatyczna różnica w rozwoju dzieci Robinsonów podkreśla znaczenie wczesnego wykrycia i leczenia. Właśnie to skłoniło rodzinę do zaangażowania się w działania rzecznicze mające na celu dodanie badań na niedobory kreatyny do standardowych badań przesiewowych noworodków w Illinois.

Dzięki ich wysiłkom, w styczniu zatwierdzono włączenie testów na GAMT do badań przesiewowych noworodków.

Wprowadzenie tego programu w całym stanie może potrwać do dwóch lat, ale jego potencjalny wpływ na życie nowo narodzonych dzieci jest nieoceniony. Dr Carlos Prada, kierownik oddziału genetyki, genomiki i metabolizmu w Lurie Children’s Hospital, podkreśla, że „dodanie GAMT do badań przesiewowych pozwoli na diagnozowanie tego zaburzenia już w pierwszych tygodniach życia dziecka, co znacząco zwiększy szanse na minimalizowanie jego skutków.”

Nadzieja na przyszłość

Jerry i Beth Robinsonowie mają nadzieję, że dzięki ich działaniom, inne rodziny nie będą musiały przechodzić przez to, co oni. „Jeśli możemy zdiagnozować to zaburzenie przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia, to szanse na zdrowy rozwój są ogromne”, mówi Jerry Robinson. „Nikt inny nie powinien cierpieć z powodu konsekwencji tego zaburzenia, jeśli możemy je leczyć” dodaje Beth.

Dzięki ich determinacji i współpracy z zespołem medycznym, Illinois staje się liderem w zakresie wczesnego wykrywania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, dając dzieciom szansę na lepsze życie.

Źródło: nbc
Foto: istock/Odairson Antonello/SerrNovik/Sviatlana Lazarenka/

Powiązane tematy:badania genetyczne noworodków kreatyna niedobór guanidynooctanu (GAMT)wczesna diagnoza

Nastepne

Gimnastyczkę Karę Welsh z Plainfield zastrzelił Chad Richards z Loves Park IL

Nie przegap

Najlepsze dynie rosną w Illinois. Wybierz się na rodzinne dyniobranie!

News Chicago

Nasz polski sklep Deli 4 You zajął trzecie miejsce w ogólnokrajowym rankingu

Opublikowano

3 dni temu

dnia

13 września 2024

Autor:

bwyderka

Do dnia 2 września, mogliśmy oddawać głosy na polską sieć sklepów Deli 4 You, która ponownie została doceniona przez witrynę 10Best Readers’ Choice Awards magazynu USA Today. W kategorii „Najlepiej przygotowana żywność w sklepie spożywczym” Deli 4 You zdobył w tym roku trzecie miejsce w kraju. Serdecznie gratulujemy sukcesu!

W zeszłym roku polski sklep Deli 4 You z lokalizacjami na przedmieściach Chicago, wywalczył drugie miejsce w kraju, dzięki głosom swoich wiernych klientów i sympatyków. W tym roku także uplasował się wysoko na liście magazynu USA Today.

Eksperci 10Best wybrali po 20 sklepów w 6 kategoriach w Stanach Zjednoczonych, które wg nich zasługują na uznanie za różnorodny wybór towarów, przyjazną obsługę klienta i produkty wysokiej jakości. Wśród nich już po raz drugi znalazł się Deli 4 You, nominowany w kategorii Best Grocery Store Prepared Food, czyli najlepsza żywność przygotowana w sklepie spożywczym.

Polski sklep zdobył uznanie oferując swoim klientom najwyższej jakości szeroki wybór produktów gotowych do spożycia i na wynos, od sałatek, przystawek i kanapek po całe obiady i dania specjalne.

Deli 4 U Market to dobrze nam znany sklep spożywczy, oferujący dziesiątki ciekawych sałatek, menu z daniami europejskimi od sznycli po gulasze oraz domowe zupy, takie jak barszcz ukraiński i zupa ogórkowa. Jest tu także wybór ulubionych polskich pierogów, a zawsze świeże jedzenie przygotowywane jest bezpośrednio w sklepach.

Sklepy Deli 4 You są prowadzone przez wyjątkowy duet matka-córka, Margaret & Joannę Antonik. Ponad dekadę temu Margaret stworzyła jedyne w swoim rodzaju europejskie doświadczenie spożywcze na przedmieściach Chicago.

Sieć Margaret Antonik wciąż się rozwija. Dzięki temu marka ta jest rozpoznawalna zarówno kraju jak i za granicą. Joanna jest częścią tego sukcesu od samego początku. Już jako 16 latka, pracowała w piekarni i sprzedawała pączki i ciastka, obecnie jest Dyrektorką ds. Biznesu i Marketingu firmy.

W tej chwili działa już 5 sklepów Deli 4 You, oferując swoim klientom najwyższej jakości towar z Polski i Europy:

Schaumburg, 560 S Roselle Rd. Schaumburg, IL 6019, 3847-466-5022
Norridge, 4353 N. Harlem Ave. Norridge, IL 6070, 6708-457-1700
Prospect Heights, 9 E. Camp McDonald Rd. Prospect Heights, IL 60070, 847-398-3838
Algonquin, 1601 S Randall Rd. Algonquin, IL 60102, 847-715-6060
Niles, 8526 W Golf Rd. IL 60714847-398-0210

W każdy wtorek w Deli 4 You obowiązuje #SENIORDAY – sklep daje 20% zniżki na wszystkie zakupy osobom starszym. W każdą środę 20% zniżki na wybrane artykuły dostają wszyscy klienci.

Źródło: Deli4You, USA Today
Foto: Deli4You

Czytaj dalej

News Chicago

Dołącz do Lyric Opera of Chicago na spektakl „Rigoletto” Giuseppe Verdiego

Opublikowano

5 dni temu

dnia

11 września 2024

Autor:

bwyderka

Lyric Opera of Chicago zaprasza na „Rigoletto” – dramatyczne arcydzieło Giuseppe Verdiego oparte na sztuce Victora Hugo. Kompozytor w niezwykle intensywny sposób opowiada historię błazna Rigoletta, tragicznie zaabsorbowanego zemstą za hańbę, jakiej doznała jego córka Gilda. Opera będzie wystawiona w Chicago 7 razy w okresie od 14 września do 6 października.

Niezapomniane momenty muzyczne tej opery to między innymi przerażające oskarżenie dworzan przez Rigoletta w arii „Cortigiani”, słynna „La donna è mobile” amoralnego, uwodzicielskiego księcia Mantui oraz ekstatyczna „Caro nome” Gildy.

Spektakl, prowadzony przez dyrektora muzycznego Enrique Mazzolę, uznanego za jednego z najlepszych interpretatorów Verdiego, to wizualnie olśniewająca produkcja, w której występuje wybitny baryton Igor Gołowatenko.

Dołączą do niego dwie inne międzynarodowe gwiazdy opery, debiutujące na scenie Lyric: znakomita sopranistka ormiańska Mané Galoyan oraz spektakularny meksykański tenor Javier Camarena.

Szczegóły spektaklu:

Język: Arie wykonywane w języku włoskim z angielskimi napisami
Czas trwania: 2 godziny i 35 minut (w tym jedna przerwa)
Miejsce: Lyric Opera House, Chicago

Bilety można kupić tutaj. W niedzielę, 22 września, spektakl będzie przystosowany dla osób niewidzących oraz głuchych, m.in. za wykorzystaniem systemu SoundShirt.

SoundShirt wykorzystuje zmysł dotyku, aby umożliwić użytkownikom odczuwanie muzyki w górnej części ciała, w czasie rzeczywistym z orkiestrą i śpiewakami. SoundShirty należy rezerwować online lub dzwoniąc do zespołu Audiences Services pod numer 312.827.5600.

Źródło: Lyric Opera
Foto: YouTube, Lyric Opera

Czytaj dalej

News Chicago

Festiwal Cydru i Piwa w Morton Arboretum zaprasza na degustacje na świeżym powietrzu

Opublikowano

5 dni temu

dnia

10 września 2024

Autor:

bwyderka

Jesienny Festiwal Cydru i Piwa to doskonała okazja, aby delektować się rzemieślniczymi cydrami oraz piwami z ponad 30 lokalnych browarów. Wydarzenie odbędzie się w otoczeniu malowniczej przyrody, pozwalając uczestnikom spacerować wśród drzew i wdychać świeże, jesienne powietrze, jednocześnie ciesząc się smakiem regionalnych trunków.

Festiwal Cydru i Piwa odbędzie się w sobotę, 5 października 2024 r., w godzinach od 12:00PM do 4:00PM. Stanowiska degustacyjne będą rozmieszczone wzdłuż ścieżki Meadow Lake Trail, Conifer Walk oraz Frost Hill.

Ze względu na ograniczenia pojemności, nie będzie ogólnego wstępu do Arboretum w tym dniu. Członkowie Arboretum, którzy nie uczestniczą w festiwalu, będą mogli wejść tylko w godzinach od 7:00AM do 10:00AM.

Natomiast wszystkie bilety na Festiwal Cydru i Piwa obejmują wstęp do Arboretum w sobotę, 5 października. Osoby posiadające bilety degustacyjne (na wydarzenie lub VIP) muszą mieć ukończone 21 lat i okazać ważny dowód tożsamości przy rejestracji.

Podczas zakupu biletów, uczestnicy wybierają jedną z trzech dostępnych godzin wejścia: 12:00PM, 12:30PM lub 1:00PM. Wcześniejsze wejście, o godzinie 11:00AM jest zarezerwowane dla posiadaczy biletów VIP.

Bilety VIP zapewniają wcześniejszy wstęp na festiwal, ekskluzywne próbki cydrów i piw oraz pamiątkowy kufel piwa.

Bilety dla gości-kierowców obejmują wstęp do Arboretum oraz dwa napoje bezalkoholowe. Bilety dla dzieci obejmują tylko wstęp na teren Arboretum.

Ceny biletów (z uwzględnieniem podatków i opłat):

Bilet na wydarzenie: 75 USD
Bilet VIP: 85 USD
Bilet dla kierowcy: 35 USD
Bilet dla dzieci (4–17 lat): 12 USD

Ceny dla członków Arboretum:

Bilet na wydarzenie: 65 USD
Bilet VIP: 75 USD
Bilet dla kierowcy: 15 USD
Bilet dla dzieci (4–17 lat): 0 USD

Zakup biletu wspiera misję Arboretum Morton, dążącą do stworzenia bardziej zielonego, zdrowszego i piękniejszego świata, w którym drzewa i ludzie żyją w harmonii.