Połącz się z nami

News Chicago

Nowy program badań genetycznych dla noworodków w Illinois wykryje GAMT

Opublikowano

dnia

Wkrótce wszystkie noworodki w Illinois będą objęte nowym programem badań przesiewowych pod kątem rzadkich chorób genetycznych, w tym niedoboru kreatyny, dzięki wytrwałym staraniom rodziny Robinsonów z Oswego. Historia ich dzieci, Benny’ego i Celii, pokazuje, jak kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i leczenie w przypadku tych rzadkich schorzeń.

Benny Robinson, obecnie 20-letni młody mężczyzna, i jego 15-letnia siostra Celia, oboje cierpią na rzadką chorobę genetyczną zwaną niedoborem guanidynooctanu (GAMT). To zaburzenie wpływa na produkcję kreatyny, substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych i mięśniowych.

Wczesna diagnoza zmienia życie

Historia Robinsonów zaczęła się w 2004 roku, kiedy Benny, mając zaledwie 6 miesięcy, zaczął wykazywać niepokojące objawy. “Nie naśladował, nie gaworzył, nie próbował się ruszać,” wspomina jego matka, Beth Robinson.

Mimo intensywnych badań i poszukiwań, diagnoza nie była możliwa przez długi czas, a Benny cierpiał na częste napady padaczkowe i inne opóźnienia rozwojowe, które znacząco wpływały na jego życie.

Przełom nastąpił dopiero 4 lata później, gdy trzecie dziecko Robinsonów, Celia, zaczęła wykazywać podobne symptomy. Tym razem rodzina skonsultowała się z zespołem specjalistów z Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital w Chicago, gdzie u obojga dzieci zdiagnozowano GAMT.

Dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia, które polega na suplementacji kreatyny, Celia szybko zaczęła nadrabiać opóźnienia rozwojowe.

„Dwa tygodnie po rozpoczęciu leczenia Celia zaczęła raczkować, a u Benny’ego ustąpiły napady,” relacjonuje Beth Robinson.

Rola wczesnego wykrycia

Dramatyczna różnica w rozwoju dzieci Robinsonów podkreśla znaczenie wczesnego wykrycia i leczenia. Właśnie to skłoniło rodzinę do zaangażowania się w działania rzecznicze mające na celu dodanie badań na niedobory kreatyny do standardowych badań przesiewowych noworodków w Illinois.

Dzięki ich wysiłkom, w styczniu zatwierdzono włączenie testów na GAMT do badań przesiewowych noworodków.

Wprowadzenie tego programu w całym stanie może potrwać do dwóch lat, ale jego potencjalny wpływ na życie nowo narodzonych dzieci jest nieoceniony. Dr Carlos Prada, kierownik oddziału genetyki, genomiki i metabolizmu w Lurie Children’s Hospital, podkreśla, że „dodanie GAMT do badań przesiewowych pozwoli na diagnozowanie tego zaburzenia już w pierwszych tygodniach życia dziecka, co znacząco zwiększy szanse na minimalizowanie jego skutków.”

Nadzieja na przyszłość

Jerry i Beth Robinsonowie mają nadzieję, że dzięki ich działaniom, inne rodziny nie będą musiały przechodzić przez to, co oni. “Jeśli możemy zdiagnozować to zaburzenie przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia, to szanse na zdrowy rozwój są ogromne”, mówi Jerry Robinson. „Nikt inny nie powinien cierpieć z powodu konsekwencji tego zaburzenia, jeśli możemy je leczyć” dodaje Beth.

Dzięki ich determinacji i współpracy z zespołem medycznym, Illinois staje się liderem w zakresie wczesnego wykrywania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, dając dzieciom szansę na lepsze życie.

 

Źródło: nbc
Foto: istock/Odairson Antonello/SerrNovik/Sviatlana Lazarenka/

News Chicago

Chicago ogłasza stan klęski żywiołowej po sierpniowych powodziach

Opublikowano

dnia

Autor:

Burmistrz Chicago Brandon Johnson ogłosił we wtorek stan klęski żywiołowej, aby pomóc mieszkańcom w odbudowie po gwałtownych burzach i powodziach, które nawiedziły miasto w połowie sierpnia. Decyzja ma umożliwić szybsze uruchomienie zasobów i wsparcia dla najbardziej poszkodowanych społeczności.

Tysiące poszkodowanych po ulewach

Weekendowe burze, trwające od 16 do 19 sierpnia, przyniosły intensywne opady deszczu, które spowodowały rozległe zalania w Chicago i na przedmieściach. Największe szkody odnotowano w dzielnicach szczególnie narażonych na skutki powodzi.

„Wydanie tego komunikatu o stanie klęski żywiołowej jest niezbędnym krokiem w celu zaradzenia poważnym szkodom spowodowanym przez niedawne powodzie w Chicago i powiecie Cook” – podkreślił Brandon Johnson w swoim oświadczeniu.

Biuro Zarządzania Kryzysowego i Komunikacji (OEMC) poinformowało, że do 22 sierpnia mieszkańcy złożyli 4359 raportów dotyczących szkód. Z danych wynika, że 32 domy zostały całkowicie zniszczone, 1893 budynki poważnie uszkodzone, a 1827 doznało drobnych zniszczeń.

Drugi alarm w ciągu miesiąca

To już drugie ogłoszenie stanu klęski żywiołowej w sierpniu. 6 sierpnia Burmistrz Johnson i Przewodnicząca Rady Powiatu Cook, Toni Preckwinkle, wprowadzili podobne środki w odpowiedzi na lipcowe burze i powodzie.

Jak podkreślają władze, część obszarów, które dopiero podnosiły się po wcześniejszych stratach, została ponownie zalana w sierpniu.

Źródło: chicagotribune
Foto: Chicago Mayor’s Office
Czytaj dalej

News Chicago

Molly Borowski z Chicago uciekała przed policją z prędkością 109 mil na godzinę

Opublikowano

dnia

Autor:

Szalony nocny pościg zakończony na autostradzie, skradziony samochód, prędkość sięgająca 109 mph i bezczelny komentarz do policjantów – to bilans zatrzymania 31-letniej Molly Borowski z Chicago. Kobieta odpowie za szereg poważnych przestępstw, a sąd nakazał jej aresztowanie do czasu procesu.

Nocna ucieczka przez czerwone światła

Do zdarzenia doszło we wtorek około 3:20 nad ranem, gdy patrol z Villa Park zauważył skradziony pojazd w rejonie skrzyżowania North Avenue i Joyce Avenue. Funkcjonariusze podjęli próbę zatrzymania kierowcy, lecz Molly Borowski zamiast się poddać, gwałtownie przyspieszyła.

Samochód pędził ulicami miasta nawet 109 mph, ignorując czerwone światła. Nawet po przebiciu opon kolczatkami kobieta nie zatrzymała się i kontynuowała desperacką ucieczkę.

Zatrzymana na I-290

Pościg zakończył się dopiero na autostradzie I-290, gdzie funkcjonariusze dopadli uciekającą. Podczas zatrzymania Borowski miała stwierdzić, że „zna powiat DuPage” i wolałaby, by jej sprawa rozegrała się w Chicago – poinformowała prokuratura.

Śledczy znaleźli w samochodzie cztery karty kredytowe wystawione na inne osoby oraz czytnik i programator kart. W torebce Borowskiej odkryto także wybijak do szyb – narzędzie często wykorzystywane przy włamaniach.

Zarzuty i proces

31-latka usłyszała zarzuty posiadania skradzionego pojazdu, ucieczki przed policją i narażenia innych na niebezpieczeństwo, a także posiadania narzędzi włamaniowych. Każde z tych przestępstw może skutkować poważną karą więzienia.

Sędzia Powiatu DuPage zdecydował, że kobieta pozostanie w areszcie do czasu rozprawy, którą wyznaczono na 22 września.

Źródło: dailyherald
Foto: Police Department
Czytaj dalej

News Chicago

Arbor Evenings 2025: dzisiaj ostatni koncert na łonie natury Morton Arboretum

Opublikowano

dnia

Autor:

Kończy się lato – w Morton Arboretum możemy dziś po raz ostatni w ty sezonie uczestniczyć w Arbor Evenings. To idealna okazja, aby spędzić czas z rodziną i przyjaciółmi przy dźwiękach muzyki na żywo, tanecznych rytmach, pysznym jedzeniu i niepowtarzalnych zachodach słońca nad jeziorem Meadow. Dzisiaj zagra rockowy zespół The Beaux.

Smaki i dodatki na wieczór

Na miejscu znajdziesz:

  • Food trucki z daniami na ciepło, deserami i napojami
  • Lody dla ochłody w letnie wieczory
  • Deski wędlin (klasyczne lub wegetariańskie) – dostępne za dodatkowe 25 USD przy zakupie biletu. Idealne na piknik dla 1–2 osób!

Informacje praktyczne

  • Lokalizacja: Meadow Lake, The Morton Arboretum
  • Czas trwania koncertów: środa, 6:00–8:00PM
  • Wejście: od 17:45, zgodnie z godziną na bilecie
  • Miejsca siedzące: dostępne w pobliżu sceny. Szczegóły w sekcji „Dostępność” na stronie Arboretum.

Arbor Evenings w morton arboretum


Ceny biletów

Goście ogólni:

  • Dorośli (13+): 15 USD
  • Dzieci (4–12 lat): 5 USD
  • Niemowlęta (do 3 lat): bezpłatnie

Członkowie Morton Arboretum:

  • Dorośli (13+): 10 USD
  • Dzieci i niemowlęta: bezpłatnie

Bilety dostępne wyłącznie online – zalecany jest zakup z wyprzedzeniem.


Twój udział ma znaczenie

Każdy zakupiony bilet wspiera misję Morton Arboretum: sadzenie i ochrona drzew, by tworzyć zdrowszy, bardziej zielony świat, w którym ludzie i przyroda mogą rozwijać się razem.

Zarezerwuj swoje miejsce już dziś i spraw, aby letnie środy stały się ulubionym momentem tygodnia! Do zobaczenia na Arbor Evenings!

Źródło: Morton Arboretum
Foto: Morton Arboretum
Czytaj dalej
Reklama

Popularne

Kalendarz

wrzesień 2024
P W Ś C P S N
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

Nasz profil na fb

Popularne w tym miesiącu