Połącz się z nami

News Chicago

Nowy program badań genetycznych dla noworodków w Illinois wykryje GAMT

Opublikowano

dnia

Wkrótce wszystkie noworodki w Illinois będą objęte nowym programem badań przesiewowych pod kątem rzadkich chorób genetycznych, w tym niedoboru kreatyny, dzięki wytrwałym staraniom rodziny Robinsonów z Oswego. Historia ich dzieci, Benny’ego i Celii, pokazuje, jak kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i leczenie w przypadku tych rzadkich schorzeń.

Benny Robinson, obecnie 20-letni młody mężczyzna, i jego 15-letnia siostra Celia, oboje cierpią na rzadką chorobę genetyczną zwaną niedoborem guanidynooctanu (GAMT). To zaburzenie wpływa na produkcję kreatyny, substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych i mięśniowych.

Wczesna diagnoza zmienia życie

Historia Robinsonów zaczęła się w 2004 roku, kiedy Benny, mając zaledwie 6 miesięcy, zaczął wykazywać niepokojące objawy. “Nie naśladował, nie gaworzył, nie próbował się ruszać,” wspomina jego matka, Beth Robinson.

Mimo intensywnych badań i poszukiwań, diagnoza nie była możliwa przez długi czas, a Benny cierpiał na częste napady padaczkowe i inne opóźnienia rozwojowe, które znacząco wpływały na jego życie.

Przełom nastąpił dopiero 4 lata później, gdy trzecie dziecko Robinsonów, Celia, zaczęła wykazywać podobne symptomy. Tym razem rodzina skonsultowała się z zespołem specjalistów z Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital w Chicago, gdzie u obojga dzieci zdiagnozowano GAMT.

Dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia, które polega na suplementacji kreatyny, Celia szybko zaczęła nadrabiać opóźnienia rozwojowe.

„Dwa tygodnie po rozpoczęciu leczenia Celia zaczęła raczkować, a u Benny’ego ustąpiły napady,” relacjonuje Beth Robinson.

Rola wczesnego wykrycia

Dramatyczna różnica w rozwoju dzieci Robinsonów podkreśla znaczenie wczesnego wykrycia i leczenia. Właśnie to skłoniło rodzinę do zaangażowania się w działania rzecznicze mające na celu dodanie badań na niedobory kreatyny do standardowych badań przesiewowych noworodków w Illinois.

Dzięki ich wysiłkom, w styczniu zatwierdzono włączenie testów na GAMT do badań przesiewowych noworodków.

Wprowadzenie tego programu w całym stanie może potrwać do dwóch lat, ale jego potencjalny wpływ na życie nowo narodzonych dzieci jest nieoceniony. Dr Carlos Prada, kierownik oddziału genetyki, genomiki i metabolizmu w Lurie Children’s Hospital, podkreśla, że „dodanie GAMT do badań przesiewowych pozwoli na diagnozowanie tego zaburzenia już w pierwszych tygodniach życia dziecka, co znacząco zwiększy szanse na minimalizowanie jego skutków.”

Nadzieja na przyszłość

Jerry i Beth Robinsonowie mają nadzieję, że dzięki ich działaniom, inne rodziny nie będą musiały przechodzić przez to, co oni. “Jeśli możemy zdiagnozować to zaburzenie przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia, to szanse na zdrowy rozwój są ogromne”, mówi Jerry Robinson. „Nikt inny nie powinien cierpieć z powodu konsekwencji tego zaburzenia, jeśli możemy je leczyć” dodaje Beth.

Dzięki ich determinacji i współpracy z zespołem medycznym, Illinois staje się liderem w zakresie wczesnego wykrywania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, dając dzieciom szansę na lepsze życie.

 

Źródło: nbc
Foto: istock/Odairson Antonello/SerrNovik/Sviatlana Lazarenka/

BIZNES

Nowy rozdział dla księgarni w Skokie: Barnes & Noble zmienia lokal

Opublikowano

dnia

Autor:

barnes&Noble-orchard

Dwupoziomowa księgarnia Barnes & Noble, od lat obecna w Westfield Old Orchard Mall w Skokie, zakończyła działalność w swojej dotychczasowej lokalizacji. Zamknięcie nie oznacza jednak pożegnania z centrum handlowym. Sieć zapowiedziała szybki powrót i otwarcie nowego sklepu w innym miejscu galerii.

Uroczyste otwarcie zaplanowano na środę, 25 lutego. Nowy sklep rozpocznie działalność o godzinie 10 rano, zaledwie kilka kroków od poprzedniego miejsca. Księgarnia zajmie dawną przestrzeń po sklepie Zara. Podobnie jak wcześniej, będzie to lokal dwupoziomowy.

Poprzednia, charakterystyczna, dwupiętrowa lokalizacja w pobliżu dawnego budynku Bloomingdale’s została zamknięta w ramach trwającej modernizacji centrum handlowego. Przeniesienie księgarni wpisuje się w szerszy proces przebudowy i odświeżania Old Orchard.

Otwarciu nowego sklepu towarzyszyć będzie symboliczne przecięcie wstęgi. Weźmie w nim udział lokalna autorka Hayley Gelfuso, która będzie podpisywać egzemplarze swojej najnowszej książki „The Book of Lost Hours”.

Większa przestrzeń, ta sama formuła

Nowa księgarnia zaoferuje 23 tysiące stóp kwadratowych powierzchni. W ofercie znajdą się książki, zabawki, gry, magazyny oraz upominki. Zachowana zostaje dwupoziomowa koncepcja sklepu, która przez lata była jednym z wyróżników tej lokalizacji.

Old Orchard i marka z tradycją

Barnes & Noble działa w Old Orchard od października 1994 roku. Przez dekady księgarnia stała się stałym elementem handlowego krajobrazu Skokie i miejscem dobrze znanym kolejnym pokoleniom odwiedzających centrum.

Ekspansja sieci księgarni

Relokacja sklepu w Skokie następuje w okresie intensywnego rozwoju sieci. Po spadku liczby lokalizacji poniżej 600 w 2023 roku, firma przekroczyła poziom 700 księgarni. W ostatnich latach tempo otwarć wyraźnie wzrosło, a plany na 2026 rok obejmują uruchomienie ponad 60 nowych sklepów.

Kolejne otwarcia w Illinois

Sklep w Skokie jest pierwszym z czterech nowych punktów Barnes & Noble planowanych w Illinois w tym roku. W najbliższych miesiącach zapowiedziano otwarcia w Hyde Park, Oak Park oraz przy State Street.

 

Źródło; nbc
Foto: Google Maps
Czytaj dalej

News Chicago

Tragiczny finał poszukiwań Marka Sądelskiego z Downers Grove

Opublikowano

dnia

Autor:

Mieszkaniec Downers Grove, który był poszukiwany od ponad miesiąca, został odnaleziony martwy. Ciało 47-letniego Marka Sądelskiego odkryto w piątek po południu w zbiorniku retencyjnym na terenie Woodridge.

Mark Sądelski został zgłoszony jako zaginiony 9 stycznia. Według ustaleń policji mężczyzna oddalił się z domu w rejonie 71st i Woodward w Downers Grove. Funkcjonariusze wskazywali, że jego stan zdrowia mógł narażać go na niebezpieczeństwo.

O jego poszukiwaniu informowaliśmy tutaj.

Wcześniejsze działania służb

21 stycznia śledczy natrafili na element odzieży w pobliżu zbiornika retencyjnego w okolicy 7300 Woodward Avenue w Woodridge, zaledwie kilka przecznic od miejsca zamieszkania zaginionego. Policja i straż pożarna przeprowadziły przeszukanie akwenu z wykorzystaniem technologii podwodnej.

Poszukiwania nie przyniosły jednak rezultatu i zostały wstrzymane z powodu trudnych, zimowych warunków oraz pokrywy lodowej.

W piątek 20 lutego, po południu służby poinformowały o odnalezieniu ciała Marka Sądelskiego w tym samym zbiorniku. Biuro Koronera Powiatu DuPage zaplanowało sekcję zwłok, która ma ustalić przyczynę śmierci.

 

Źródło: cbs
Foto: Downers Grove PD
Czytaj dalej

News Chicago

Adwokat z Chicago nie przyznaje się do zamordowania żony – Caitlin Tracy

Opublikowano

dnia

Autor:

Adam Beckerink

Podczas czwartkowego posiedzenia sądu oskarżony o zabójstwo swojej żony chicagowski adwokat podatkowy Adam Beckerink złożył formalne oświadczenie o niewinności. Przesłuchanie wstępne otworzyło kolejny etap postępowania w sprawie, która od miesięcy budzi zainteresowanie opinii publicznej.

Zarzuty dotyczące śmierci Caitlin Tracey

47-letni Adam Beckerink, jest oskarżony o spowodowanie śmierci 36-letniej Caitlin Tracey w październiku 2024 roku. Zgodnie z zarzutami prokuratury, do tragedii miało dojść w wieżowcu mieszkalnym w dzielnicy South Loop, gdzie kobieta miała zostać zrzucona do szybu klatki schodowej z wysokości 29 pięter.

Rozszerzenie aktu oskarżenia

Oprócz sześciu zarzutów morderstwa prokuratorzy powiatu Cook dodali kolejne oskarżenia, obejmujące ukrywanie zabójstwa oraz składanie fałszywych zawiadomień. W dokumentach procesowych wskazano, że oskarżony miał wprowadzać śledczych w błąd na wczesnym etapie dochodzenia, sugerując możliwe miejsce pobytu żony poza Illinois.

Spór o dokumentację medyczną

Posiedzeniu towarzyszyły napięte momenty proceduralne. Prokuratura wystąpiła o udostępnienie dokumentacji medycznej oskarżonego, obejmującej informacje zebrane podczas przyjęcia do Cook County Jail. Obrona stanowczo sprzeciwiła się temu wnioskowi, podnosząc argument prawa do prywatności.

Kwestie prywatności i dopuszczalności dowodów

W centrum dyskusji znalazła się równowaga pomiędzy interesem śledztwa a ochroną poufnych danych zdrowotnych. Zgodnie z obowiązującymi procedurami, dostęp do takich materiałów wymaga wykazania ich istotnego znaczenia dla sprawy oraz decyzji sądu w zakresie dopuszczalności dowodowej.

Historia sprawy i dalszy tok postępowania

Beckerink pozostaje w areszcie bez prawa do kaucji od momentu ekstradycji do Illinois. Sprawa nabrała dodatkowego wymiaru w związku z jego wcześniejszym wyrokiem dotyczącym przemocy domowej, który zapadł w stanie Michigan.

Caitlin Tracy

Caitlin Tracy

Kolejna rozprawa w marcu

Sędzia prowadząca postępowanie odroczyła decyzję w sprawie dokumentacji medycznej do następnego posiedzenia wyznaczonego na 18 marca. Oczekuje się, że kolejne tygodnie przyniosą dalsze spory proceduralne oraz nowe wnioski dowodowe.

 

Źródło: abc7
Foto: prokuratura powiatu Cook
Czytaj dalej
Reklama

Popularne

Kalendarz

wrzesień 2024
P W Ś C P S N
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

Nasz profil na fb

Popularne w tym miesiącu