Połącz się z nami

News Chicago

Nowy program badań genetycznych dla noworodków w Illinois wykryje GAMT

Opublikowano

dnia

Wkrótce wszystkie noworodki w Illinois będą objęte nowym programem badań przesiewowych pod kątem rzadkich chorób genetycznych, w tym niedoboru kreatyny, dzięki wytrwałym staraniom rodziny Robinsonów z Oswego. Historia ich dzieci, Benny’ego i Celii, pokazuje, jak kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i leczenie w przypadku tych rzadkich schorzeń.

Benny Robinson, obecnie 20-letni młody mężczyzna, i jego 15-letnia siostra Celia, oboje cierpią na rzadką chorobę genetyczną zwaną niedoborem guanidynooctanu (GAMT). To zaburzenie wpływa na produkcję kreatyny, substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych i mięśniowych.

Wczesna diagnoza zmienia życie

Historia Robinsonów zaczęła się w 2004 roku, kiedy Benny, mając zaledwie 6 miesięcy, zaczął wykazywać niepokojące objawy. “Nie naśladował, nie gaworzył, nie próbował się ruszać,” wspomina jego matka, Beth Robinson.

Mimo intensywnych badań i poszukiwań, diagnoza nie była możliwa przez długi czas, a Benny cierpiał na częste napady padaczkowe i inne opóźnienia rozwojowe, które znacząco wpływały na jego życie.

Przełom nastąpił dopiero 4 lata później, gdy trzecie dziecko Robinsonów, Celia, zaczęła wykazywać podobne symptomy. Tym razem rodzina skonsultowała się z zespołem specjalistów z Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital w Chicago, gdzie u obojga dzieci zdiagnozowano GAMT.

Dzięki szybkiemu wdrożeniu leczenia, które polega na suplementacji kreatyny, Celia szybko zaczęła nadrabiać opóźnienia rozwojowe.

„Dwa tygodnie po rozpoczęciu leczenia Celia zaczęła raczkować, a u Benny’ego ustąpiły napady,” relacjonuje Beth Robinson.

Rola wczesnego wykrycia

Dramatyczna różnica w rozwoju dzieci Robinsonów podkreśla znaczenie wczesnego wykrycia i leczenia. Właśnie to skłoniło rodzinę do zaangażowania się w działania rzecznicze mające na celu dodanie badań na niedobory kreatyny do standardowych badań przesiewowych noworodków w Illinois.

Dzięki ich wysiłkom, w styczniu zatwierdzono włączenie testów na GAMT do badań przesiewowych noworodków.

Wprowadzenie tego programu w całym stanie może potrwać do dwóch lat, ale jego potencjalny wpływ na życie nowo narodzonych dzieci jest nieoceniony. Dr Carlos Prada, kierownik oddziału genetyki, genomiki i metabolizmu w Lurie Children’s Hospital, podkreśla, że „dodanie GAMT do badań przesiewowych pozwoli na diagnozowanie tego zaburzenia już w pierwszych tygodniach życia dziecka, co znacząco zwiększy szanse na minimalizowanie jego skutków.”

Nadzieja na przyszłość

Jerry i Beth Robinsonowie mają nadzieję, że dzięki ich działaniom, inne rodziny nie będą musiały przechodzić przez to, co oni. “Jeśli możemy zdiagnozować to zaburzenie przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia, to szanse na zdrowy rozwój są ogromne”, mówi Jerry Robinson. „Nikt inny nie powinien cierpieć z powodu konsekwencji tego zaburzenia, jeśli możemy je leczyć” dodaje Beth.

Dzięki ich determinacji i współpracy z zespołem medycznym, Illinois staje się liderem w zakresie wczesnego wykrywania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, dając dzieciom szansę na lepsze życie.

 

Źródło: nbc
Foto: istock/Odairson Antonello/SerrNovik/Sviatlana Lazarenka/

News Chicago

Illinois chroni imigrantów przed federalnymi akcjami we „wrażliwych miejscach”

Opublikowano

dnia

Autor:

JB Pritzke

We wtorek, Gubernator JB Pritzker podpisał nową ustawę, która w trybie natychmiastowym ogranicza działania federalnych służb imigracyjnych w pobliżu sądów, szpitali, kampusów uniwersyteckich i żłobków. Tym samym zapewnia dodatkową ochronę imigrantom w jednym z najbardziej dotkniętych stanów podczas rządowych działań egzekucyjnych administracji Donalda Trumpa.

Zakaz zatrzymań w określonych miejscach

Nowe prawo przewiduje także kary finansowe w wysokości 10 tys. dolarów za bezprawne zatrzymanie osoby, o której funkcjonariusz powinien wiedzieć, że stawiła się na rozprawę sądową.

Ustawa obejmuje również szersze zabezpieczenia danych wrażliwych. Szpitale nie mogą przekazywać prywatnej dokumentacji medycznej, uczelnie wyższe mają zakaz podejmowania określonych działań związanych ze statusem imigracyjnym studentów i pracowników, a placówki opieki nad dziećmi nie mogą udostępniać takich informacji organom federalnym.

Możliwość odszkodowań za naruszenie praw

Przepisy wprowadzają także konkretne mechanizmy prawne dla osób, których konstytucyjne prawa zostały naruszone podczas federalnych działań w rejonie Chicago. Osoba bezprawnie zatrzymana w trakcie próby udziału w rozprawie sądowej będzie mogła ubiegać się o odszkodowanie w wysokości 10 tys. dolarów.

Głos gubernatora i reakcje społeczne

Podczas ceremonii podpisania ustawy w dzielnicy Little Village, zamieszkanej głównie przez społeczność latynoską, JB Pritzker podkreślił, że codzienne czynności nie powinny wiązać się z obawą przed zatrzymaniem. Zaznaczył, że Illinois wybrało solidarność i wsparcie w obliczu działań opartych na strachu i zastraszaniu.

Krytyka administracji federalnej

Przeciwnicy regulacji twierdzą, że zostanie ona uchylona przez sądy. Tricia McLaughlin, zastępczyni sekretarza Department of Homeland Security, zarzuciła gubernatorowi brak poszanowania dla klauzuli nadrzędności prawa federalnego zapisanej w Konstytucji USA.

Jej zdaniem prawo stanowe nie może ograniczać egzekwowania przepisów federalnych, a działania władz Illinois mają wyłącznie wymiar polityczny.

Tło działań egzekucyjnych

Ustawa pojawia się po zakończeniu szeroko zakrojonej operacji U.S. Immigration and Customs Enforcement pod nazwą Operation Midway Blitz, w ramach której zatrzymano ponad 4 tys. osób.

Zapowiedź sporów prawnych

Podczas głosowania nad ustawą przewodniczący senatu stanowego Don Harmon przyznał, że przeciwnicy będą próbowali doprowadzić do jej unieważnienia w sądzie. Podkreślił jednak, że w jego ocenie przepisy są zgodne z konstytucją, a nadużywanie władzy musi pociągać za sobą realne konsekwencje.

Nowa ustawa już obowiązuje i – jak zapowiadają władze stanowe – ma zapewnić imigrantom w Illinois większe poczucie bezpieczeństwa w przestrzeni publicznej.

Źródło: AP
Foto: Gubernator JB Pritzker fb, YouTube
Czytaj dalej

News Chicago

Inwestorzy mogą dostać dofinansowanie na nowe stacje ładowania EV w Illinois

Opublikowano

dnia

Autor:

stacja ładowania EV

Illinois Department of Transportation ogłosił trzeci nabór wniosków w ramach programu Illinois National Electric Vehicle Infrastructure (NEVI), w którym do rozdysponowania będzie około 65,6 mln dolarów na budowę stacji ładowania pojazdów elektrycznych na terenie całego stanu.

Kolejny etap rozwoju infrastruktury EV

Nowy nabór jest kontynuacją dwóch wcześniejszych rund, w których przyznano środki na budowę 62 stacji ładowania wzdłuż autostrad międzystanowych. Inwestycje te wpisują się w cel Gubernatora JB Pritzkera, zakładający obecność 1 mln samochodów elektrycznych na drogach Illinois do 2030 roku.

Sekretarz Transportu Illinois, Gia Biagi, podkreśliła, że fundusze pomogą stworzyć bezpieczną i niezawodną infrastrukturę, wspierając czysty i przystępny transport, a jednocześnie pobudzając lokalne gospodarki.

Jakie projekty mogą liczyć na wsparcie

Wybrane lokalizacje będą musiały oferować co najmniej cztery szybkie porty ładowania, z których każdy umożliwi naładowanie standardowego pojazdu elektrycznego w czasie krótszym niż 30 minut. Tegoroczna edycja programu rozszerza kwalifikowalność projektów na wszystkie drogi federalne w stanie, również inwestycje przeznaczone dla średnich i ciężkich pojazdów elektrycznych.

Terminy i procedura składania wniosków

Wnioski muszą zostać złożone do 13 lutego 2026 roku, jednak będą rozpatrywane na bieżąco, dlatego IDOT zachęca do wcześniejszego składania dokumentów. Ogłoszenie wyników planowane jest na początek 2026 roku. Pełna dokumentacja aplikacyjna dostępna jest na stronie idot.click/NEVI.

Webinary informacyjne dla zainteresowanych

Aby przybliżyć zasady programu i proces aplikacyjny, IDOT organizuje dwa webinary informacyjne:

  • dla projektów dotyczących pojazdów lekkich11 grudnia o 10 a.m.,
  • dla projektów dotyczących pojazdów średnich i ciężkich12 grudnia o 2 p.m..

Rejestracja odbywa się poprzez link zamieszczony na stronie programu NEVI, a nagrania spotkań będą dostępne online przez cały okres naboru.

samochod-elektryczny

Dalsze informacje

Dodatkowe pytania można kierować bezpośrednio do Illinois Department of Transportation pod adresem e-mail: dot.driveelectric@illinois.gov.

 

Źródło: dailyherald
Foto: IDOT, istock/OGULCAN AKSOY/
Czytaj dalej

News Chicago

Joffrey Ballet wystawia w Chicago świąteczny spektakl “The Nutcracker” do 28 grudnia

Opublikowano

dnia

Autor:

joffrey ballet

W tym roku klasyczny balet “The Nutcracker” powrócił do Lyric Opera House, świętując wyjątkowy jubileusz 10-lecia. Do 28 grudnia 2025 widzowie mogą ponownie zanurzyć się w zaczarowanym świecie, gdzie rzeczywistość spotyka się z marzeniem, pięknie opowiedzianym tańcem.

Choreografia autorstwa Christophera Wheeldona, laureata nagrody Tony, przenosi wydarzenia do czasów Wystawy Światowej w Chicago z 1893 roku, nadając spektaklowi nową, widowiskową perspektywę. Muzyka Piotra Iljicza Czajkowskiego pozostaje wierna tradycji, a przedstawienie trwa 2 godziny.

Świąteczna opowieść na nowo

Akcja rozpoczyna się w magiczny wieczór wigilijny, kiedy Marie budzi się w samym środku monumentalnej bitwy między żołnierzykami a Królem Szczurów. Po zwycięstwie przenosi się w świat snu, gdzie śnieżynki prowadzą ją w podróż przez baśniową przestrzeń inspirowaną chicagowską ekspozycją.

Widzowie zobaczą widowiskowe atrakcje nawiązujące do kultur z całego świata – złotą statuę, tajemniczą arabską czarodziejkę, tancerzy weneckich w maskach, chińskie smoki oraz nawiązanie do słynnego Buffalo Bill’s Wild West Show.

Miejsce wydarzenia

Spektakl odbywa się w Lyric Opera House i jest jednym z najbardziej oczekiwanych punktów świątecznego sezonu artystycznego w Chicago.

Organizator przypomina, aby nie korzystać z usług pośredników: bilety należy kupować wyłącznie na stronie joffrey.org, co gwarantuje najlepszą cenę i ważność wejściówek.

Balet “The Nutcracker” w interpretacji Christophera Wheeldona to połączenie klasyki i nowoczesności, historii i marzeń. To propozycja idealna na świąteczny czas – zarówno dla rodzin, jak i miłośników sztuki. Warto przygotować się na podróż, która zaczyna się w wigilijny wieczór, a kończy w miejscu, gdzie magia nie zna granic.

Źródło: Joffrey Ballet
Foto: YouTube, Joffrey Ballet
Czytaj dalej
Reklama

Popularne

Kalendarz

wrzesień 2024
P W Ś C P S N
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30  

Nasz profil na fb

Popularne w tym miesiącu