Połącz się z nami

Zdrowie

Zespół Downa pomoże naukowcom odkryć tajemnicę choroby Alzheimera

Opublikowano

dnia

Naukowcy są bliscy odkrycia remedium na chorobę Alzheimera. Okazuje się, że osoby z zespołem Downa są w grupie zwiększonego ryzyka zapadalności na tę chorobę. Zrozumienie zależności pomiędzy tymi dwoma kondycjami pozwala zbliżyć się do odpowiedzi na pytanie jak leczyć chorobę Alzheimera.

Osoby z zespołem Downa częściej oraz wcześniej zapadają na demencję oraz chorobę Alzheimera. Ponad 40% populacji 40-latków z zespołem Downa rozwinie te stany chorobowe, podczas gdy u ludzi zdrowych diagnozuje się je dopiero po 65 roku życia. Okazuje się, że wszystkie osoby z zespołem Downa mają podwójny chromosom 21 – obserwowany również  u osób z chorobą alzheimera, odpowiedzialny za powstawanie proteiny amyloid-beta, która nagromadza się i zatyka przestrzenie pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Przypuszcza się, że to właśnie osady amyloid-beta są odpowiedzialne za niską wydolność pamięciową oraz słabą sprawność intelektualną osób z zespołem Downa.

Relacja Emilii Sadaj
[soundcloud url=”https://soundcloud.com/radio-deon/alzheimer-down” comments=”false” auto_play=”false” color=”ff7700″ width=”100%” height=”81″]

Znając mechanizm prowadzący do wystąpienia choroby Alzheimera, naukowcy stworzyli lek, który ma za zadanie blokować powstawanie osadu pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Są już chętni do eksperymentalnej terapii pacjenci z zespołem Downa, zwłaszcza że efektem ubocznym działania leku może być poprawa funkcji intelektualnych.

Emilia Sadaj
esadaj@radiodeon.com

Źródło: nbcnews.com
Foto: Flickr.com

 

News USA

Chora dziewczynka z Kentucky cudem dożyła pierwszych urodzin. Uczy radości swoich bliskich

Opublikowano

dnia

Autor:

Wszystko wskazywało na to, że Harmony Mullins nie dożyje swoich pierwszych urodzin, z powodu rzadkiej choroby genetycznej. Jednak 17 lutego cudowne dziecko z Kentucky udowodniło lekarzom, że się mylili. Dziewczynka skończyła rok i świętowała z pięciorgiem starszego rodzeństwa, rodzicami, krewnymi, przyjaciółmi i lokalną społecznością.

Krótko po urodzeniu Harmony u dziewczynki zdiagnozowano zaburzenie peroksysomalne ze spektrum Zellwegera.

Według Globalnej Fundacji na rzecz Zaburzeń Peroksysomalnych objawy mogą obejmować utratę słuchu i wzroku, hipotonię, problemy neurologiczne, drgawki, opóźnienie rozwoju, problemy z karmieniem, niewydolność nadnerczy, leukodystrofię oraz choroby wątroby, nerek i kości.

W tej chwili największym zmartwieniem Harmony jest jej wątroba, mówi jaj mama Toni Mullins. Według matki stan Harmony utrudnia jej rozwój. Dziewczynka ma umiarkowany ubytek słuchu i jej mózg czasami ma trudności z przetwarzaniem tego, co widzi, mimo że jej oczy są w pełni rozwinięte.

„Oczywiście byłam załamana. Po prostu nie myślałam, że coś jest nie tak z moim idealnym noworodkiem” – powiedziała Toni, odnosząc się do chwili narodzin Harmony. „Przez wiele tygodni opłakiwałam jej stratę. Opłakiwałam to, co mogło się jej przydarzyć. Opłakiwałam marzenia, które wiązałam z nią”.

Jednak pomimo diagnozy i prognoz Toni uważa, że jej najmłodsza córka woli być wojowniczką niż ofiarą. Dziewczynka nie ma zmartwień ani obaw. „Jest radosna i szczęśliwa, że żyje”, wg jej mamy.

To, że jej córeczka żyje a stan jej wątroby się poprawia, co zaskakuje lekarzy, Toni wiąże z chrześcijańską wiarą swojej rodziny i modlitwą wspólnoty, która ją kocha. Mała Harmony nauczyła tez wielu rzeczy swoich bliskich, przede wszystkim cieszenia się chwilą i niemartwienia się o przyszłość.

Biorąc pod uwagę, że zaburzenia peroksysomalne występują rzadko, Toni i jej rodzina podjęli się misji podnoszenia świadomości na temat tej choroby. Poprzez Globalną Fundację na rzecz Zaburzeń Peroksysomalnych udało im się połączyć z innymi rodzinami dotkniętymi tą chorobą.

Toni i jej rodzina planują także zorganizować latem zbiórkę pieniędzy o nazwie Harmony in the Mountains, aby zebrać fundusze na badania nad tą chorobą. W ramach akcji odbędzie się koncert w powiecie Knott w stanie Kentucky, z udziałem piosenkarza country, Chrisa Stapletona.

Choć rodzina ma nadzieję, że Harmony doczeka drugich urodzin, rozumieją, że chodzi tu raczej o czerpanie radości z czasu, jaki obecnie z nią spędzają.

„Jedyną rzeczą, której Harmony nauczyła naszą rodzinę i wiele osób, które ją kochają, jest to, że najważniejszy czas jest teraz” – podkreśla Toni.

Źródło: fox32
Foto: Toni Mullins
Czytaj dalej

News USA

Pigułki aborcyjne NIE są bezpieczne, jak wmawiają nam zwolennicy aborcji

Opublikowano

dnia

Autor:

Kilku badaczy pro-life zakwestionowało stwierdzenia niedawno opublikowanego badania, które twierdzi, że pigułki aborcyjne są „bezpieczne” i „skuteczne”, jeśli są przepisywane bez osobistego spotkania z lekarzem i dostarczane pocztą. Analiza naukowców będących zwolennikami aborcji nie została przeprowadzona prawidłowo, zaznacza Ojciec Paweł Kosiński SJ.

W cytowanym badaniu, opublikowanym przez proaborcyjnych naukowców w recenzowanym czasopiśmie medycznym Nature Medicine, oceniano ryzyko i potencjalne powikłania związane ze stosowaniem leków mifepriston i mizoprostol.

Około 1,3% kobiet wymagało wizyty na oddziale ratunkowym po aborcji chemicznej, 0,16% wymagało leczenia z powodu ciąży pozamacicznej, a 0,25% wymagało poważniejszego leczenia z powodu działań niepożądanych, takich jak transfuzja krwi lub operacja jamy brzusznej.

Badanie opierało się na odpowiedziach udzielonych przez same respondentki w ankiecie. Znanych było jedynie 74% wyników, co oznacza, że w badaniu nie uwzględniono wyników ponad jednej czwartej respondentek.

Badacze pro-life kwestionują jednak prawdziwość tych ustaleń, zauważając, że opierają się one na wynikach ankiety zgłaszanych przez same kobiety, a nie na rzeczywistych konkretnych danych i nie uwzględniają wyników w przypadku około jednej czwartej ankietowanych kobiet.

„Przy wskaźniku obserwacji wynoszącym 74% nie wiemy, co stało się z jedną czwartą kobiet biorących udział w badaniu” – zaznacza Tessa Longbons Cox, starsza specjalistka w instytucie pro-life Charlotte Lozier.

Wg naukowców pro-life kobiety, które odczuwają najbardziej negatywne reakcje po aborcji, najmniej chętnie uczestniczą w wizytach kontrolnych, a dane Agencji d/s Żywności i Leków FDA pokazują, że kobiety, które doznały powikłń w wyniku aborcji, często szukają opieki u innego lekarza.

Dr Ingrid Skop, dyrektor ds. medycznych w Charlotte Lozier Institute i certyfikowany położnik/ginekolog, leczyła kobiety, które po aborcji chemicznej wymagały pilnej operacji polegającej na usunięciu tkanki lub łożyska dziecka.

Inne krwawiły obficie przez 6 do 8 tygodni, ale nie wymagały transfuzji krwi, a jeszcze inne zapadły na infekcję wewnątrzmaciczną, która wymagała opieki medycznej i mogła w przyszłości doprowadzić do niepłodności.

Według Michaela New, profesora badań społecznych na Katolickim Uniwersytecie Ameryki w przypadku aborcji chemicznych wskaźnik powikłań jest czterokrotnie wyższy niż w przypadku aborcji chirurgicznych.

Konferencja Biskupów Katolickich Stanów Zjednoczonych UCCB również odniosła się do tych badań, wyrażając swój sprzeciw wobec chemicznych pigułek aborcyjnych.

Oprócz powikłań zdrowotnych New ostrzegł, że dostępność chemicznych tabletek aborcyjnych może mieć inne niekorzystne konsekwencje, takie jak uzyskanie tych tabletek przez osobę trzecią, która może zmusić kobietę do jej zażycia.

Agencja ds. Żywności i Leków FDA zatwierdziła stosowanie mifepristonu w celu zabicia nienarodzonego dziecka do 10. tygodnia ciąży kobiety. Lek osiąga to poprzez blokowanie hormonu progesteronu, który odcina dziecku dopływ tlenu i składników odżywczych.

Mizoprostol przyjmuje się od 24 do 48 godzin po przyjęciu mifepristonu w celu wywołania skurczów mających na celu wydalenie ciała dziecka z matki, zasadniczo wywołując poród.

Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych zgodził się na rozpatrzenie pozwu kwestionującego zatwierdzenie przez FDA mifepristonu i późniejszą deregulację, która obecnie pozwala na przepisywanie leku bez osobistej wizyty lekarskiej i dostarczanie go pocztą.

Wniosek o ograniczenie dostępności mifepristonu poparło ponad 100 członków Kongresu, o czym pisaliśmy 24 listopada.

Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych ogłosił, że ustne przesłuchania w sprawie dotyczącej pigułek aborcyjnych, przeprowadzone zostaną 26 marca, o czym informowaliśmy tutaj.

 

Źródło: cna
Foto: YouTube, istock/stefanamer/dragana991/
Czytaj dalej

News USA

Pacjent z implantem Neuralink w mózgu myślami rusza myszką komputerową

Opublikowano

dnia

Autor:

Właściciel Neuralink, Elon Musk, ogłosił w poniedziałek sukces. Pierwszy pacjent jego firmy jest teraz w stanie kontrolować jedynie myślami podstawowe ruchy myszy komputerowej za pomocą implantu mózgowego, który wszczepiono mu w styczniu tego roku.

Zadowolony z postępu eksperymentu Elon Musk zapowiedział, że następnymi krokami będzie umożliwienie użytkownikom wykonywania bardziej złożonych operacji, takich jak klikanie i przeciąganie treści w środowisku komputerowym.

Musk nie podał dodatkowych szczegółów ani informacji na temat procedury.

Chip wszczepiono w styczniu podczas operacji wspomaganej robotem i umieszczono w części mózgu odpowiedzialnej za zamiar ruchu, o czym pisaliśmy 30 stycznia. Przechwytuje on sygnały mózgowe i wysyła je do aplikacji. Według Neuralink długoterminowym celem jest umożliwienie pacjentom kontrolowania całych urządzeń za pomocą myśli.

Wcześniej firma testowała swoje chipy na zwierzętach, w tym na małpach. Choć Neuralink spotkała się z zarzutami, że kilka makaków padło po otrzymaniu testowych implantów, Musk twierdził, że żaden ze zgonów nie nastąpił „w wyniku” otrzymania implantu.

W grudniu 2022 r. wszczęto federalne dochodzenie w sprawie potencjalnych naruszeń dobrostanu zwierząt w Neuralink.

W maju 2023 r. Neuralink uzyskał zgodę Agencji d/s Leków i Żywności FDA na przeprowadzenie badania klinicznego na ludziach. Do badania włączono osoby z „porażeniem czterokończynowym spowodowanym uszkodzeniem rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym lub stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS)”.

Elon Musk zaznacza, że jego celem jest pomoc pacjentom z paraliżem i innymi schorzeniami neurologicznymi, które wpływają na ich zdolność do poruszania się i komunikacji. Według miliardera w przyszłości implanty pomogą w leczeniu licznych schorzeń oraz przyczynią się do rozwoju naszej inteligencji, zwłaszcza gdy sztuczna inteligencja zacznie przewyższać nasze możliwości.

W2022 roku Musk zapowiedział, że sam planuje sobie wszczepić jeden z implantów Neuralink.

 

Źródło: scrippsnews
Foto: YouTube, Neuralink
Czytaj dalej
Reklama
Reklama

Facebook Florida

Facebook Chicago

Reklama

Kalendarz

październik 2014
P W Ś C P S N
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031  

Popularne w tym miesiącu