Floryda uruchomiła pilotażowy program Sunshine Genetics, który wykorzystuje sekwencjonowanie całego genomu do badań przesiewowych noworodków pod kątem około 900 chorób genetycznych. To pierwsza w Stanach Zjednoczonych inicjatywa tego rodzaju utworzona i finansowana przez stanową legislaturę. Pierwsze dwie rodziny zdecydowały się już na udział swoich dzieci w dobrowolnym programie.

Program Sunshine Genetics jest prowadzony przez Florida Institute for Pediatric Rare Diseases przy College of Medicine na Florida State University. Jego głównym celem jest wykrywanie rzadkich chorób na możliwie najwcześniejszym etapie życia, zanim pojawią się objawy mogące doprowadzić do nieodwracalnych zmian.

Rodzice lub prawni opiekunowie mogą dobrowolnie zgłosić noworodka do programu po przejściu cyfrowego procesu informacyjnego i wyrażeniu zgody. Co ważne, badanie nie wymaga dodatkowego pobierania krwi od dziecka.

Ta sama próbka krwi, znacznie więcej informacji

Sunshine Genetics wykorzystuje tę samą próbkę krwi, która jest już pobierana w ramach standardowych badań przesiewowych noworodków na Florydzie. Obecny stanowy program sprawdza około 60 schorzeń, podczas gdy nowy pilotaż poszukuje zmian genetycznych związanych z około 900 chorobami.

Autorem ustawy Sunshine Genetics Act, przyjętej w 2025 roku, jest stanowy Kongresmen Adam Anderson, republikanin reprezentujący rejon Pinellas. Początkowo twórcy programu zakładali możliwość badania około 600 chorób, jednak po zaangażowaniu naukowców i ekspertów w dziedzinie genetyki lista zwiększyła się do ponad 900.

Anderson podkreśla, że bez takich badań postawienie właściwej diagnozy u dziecka może zajmować od pięciu do siedmiu lat. W tym czasie choroba może rozwinąć się do takiego stopnia, że w momencie ustalenia jej przyczyny możliwości skutecznego leczenia są już ograniczone.

W 2015 roku Anderson i jego żona Brianne powitali na świecie swoje trzecie dziecko – syna Andrew. Początkowo dziecko rozwijało się prawidłowo, jednak po kilku miesiącach rodzice zaczęli zauważać niepokojące objawy. Chłopiec zmarł chorobę Taya-Sachsa, krótko po ukończeniu czwartego roku życia. Dziś Adam Anderson angażuje się w działania, które mają pomóc innym rodzinom uniknąć podobnej tragedii.

Kongresmen stanowy Adam Anderson z żoną, córkami i małym Andrew, który zmarł na rzadką chorobę genetyczną

Wyniki mają być dostępne w ciągu czterech do sześciu tygodni

Głównym dostawcą usług sekwencjonowania całego genomu na początku programu będzie Baylor Genetics. Sekwencjonowanie, analiza danych oraz kliniczna interpretacja wyników mają być przeprowadzane w ciągu czterech do sześciu tygodni.

Rodziny, u których wynik badania będzie negatywny, otrzymają informację drogą elektroniczną. Jeżeli analiza wskaże możliwość występowania choroby genetycznej, z rodziną telefonicznie skontaktuje się lekarz związany z Sunshine Genetics.

Rodzice otrzymają wówczas informacje dotyczące wyniku, badań potwierdzających oraz dalszej opieki. Może ona obejmować skierowanie dziecka do odpowiednich lekarzy specjalistów, dietetyków lub innych pracowników ochrony zdrowia.

Szansa na leczenie, zanim pojawią się poważne objawy

Wczesne rozpoznanie ma szczególne znaczenie w przypadku rzadkich chorób genetycznych, ponieważ noworodek może początkowo wyglądać na całkowicie zdrowego. Objawy mogą wystąpić dopiero później, gdy choroba zdąży już spowodować poważne zmiany w organizmie.

Wcześniejsza diagnoza może dać lekarzom możliwość zastosowania specjalistycznej diety, leków, suplementów, udziału w badaniach klinicznych lub terapii genowych. W niektórych przypadkach odpowiednio wczesna interwencja może zapobiec trwałym uszkodzeniom neurologicznym lub fizycznym albo ograniczyć ich zakres.

Rzadkie choroby dotyczą milionów Amerykanów

Według danych przeciętny czas potrzebny na zdiagnozowanie rzadkiej choroby u dziecka wynosi około czterech do pięciu lat. Rzadkie choroby dotyczą około jednego na dziesięciu Amerykanów.

Około 80 procent rzadkich chorób występujących u dzieci ma podłoże genetyczne. To właśnie dlatego twórcy Sunshine Genetics widzą w sekwencjonowaniu całego genomu możliwość znaczącego skrócenia czasu potrzebnego do postawienia właściwej diagnozy.

Program ma również wspierać badania naukowe

Sunshine Genetics ma stworzyć także ogólnostanowy zasób danych służący badaniom nad rzadkimi chorobami dzieci. Organizatorzy zapewniają, że informacje uczestników będą chronione, a ich wykorzystanie do celów naukowych będzie odbywało się zgodnie z zasadami ochrony prywatności.

Nie wiadomo jeszcze, kiedy program obejmie całą Florydę

Na obecnym etapie nie ustalono dokładnego harmonogramu udostępnienia programu w całym stanie ani pełnej listy szpitali, które będą w nim uczestniczyć. Początkowo Tampa General Hospital został wskazany jako pierwszy szpital, który miał zaoferować rodzinom bezpłatne i dobrowolne sekwencjonowanie całego genomu.

Plan zakładał następnie rozszerzenie programu na Orlando i Miami jeszcze w 2026 roku. Na razie jest jednak zbyt wcześnie, aby określić, ile badań przyniesie pozytywne wyniki i w jakim stopniu wcześniejsze wykrywanie chorób wpłynie na leczenie dzieci.

Docelowo badania mogą objąć 225 tysięcy dzieci rocznie

Sunshine Genetics jest programem pilotażowym, którego wyniki mają pomóc władzom ocenić możliwość wprowadzenia genomowych badań przesiewowych dla wszystkich noworodków na Florydzie. Każdego roku w stanie rodzi się około 225 tysięcy dzieci.

Wyjątkowość projektu polega na tym, że jest to jedyna tego rodzaju inicjatywa w Stanach Zjednoczonych rozpoczęta i finansowana przez stanową legislaturę właśnie po to, aby zebrać dowody potrzebne do podjęcia decyzji o ewentualnym rozszerzeniu badań na wszystkie noworodki.

Szersza rejestracja planowana na wiosnę 2027 roku

Ogólna rejestracja do programu ma rozpocząć się wiosną 2027 roku. Do tego czasu zespół Sunshine Genetics będzie rozwijał procedury związane z przyjmowaniem uczestników, pracą laboratoriów, przekazywaniem wyników oraz dalszą opieką nad dziećmi, u których zostaną wykryte potencjalne choroby genetyczne. Aktualizacje dotyczące programu i możliwości zapisania dziecka mają być publikowane na stronie floridasunshinegenetics.org.

Źródło: fox35
Foto: Adam Anderson, istock/DD_Brodella/Sviatlana Lazarenka/kieferpix/Jose Luis Carrascosa/

Gubernator Ron DeSantis ogłosił stan wyjątkowy w 25 powiatach Florydy w związku ze zbliżającą się tropikalną depresją. System pogodowy wzmacnia się nad Zatoką Meksykańską i jeszcze w tym tygodniu może przekształcić się w burzę tropikalną lub huragan. Władze rozpoczęły już rozmieszczanie zapasów i sprzętu potrzebnego w przypadku powodzi, silnego wiatru i innych zagrożeń.

Ron DeSantis podpisał rozporządzenie wykonawcze 26-202, wprowadzające stan wyjątkowy w 25 powiatach. Decyzja ma umożliwić Wydziałowi Zarządzania Kryzysowego Florydy wcześniejsze rozmieszczenie najważniejszych zasobów i przygotowanie służb do szybkiej reakcji.

Gubernator zaapelował jednocześnie do mieszkańców, aby wykorzystali najbliższy czas na sprawdzenie swoich planów awaryjnych oraz uzupełnienie zapasów potrzebnych na wypadek huraganu. Władze podkreślają, że przygotowania prowadzone są jeszcze przed ustaleniem dokładnej trasy i siły układu.

Sprzęt i zapasy trafiają na północ Florydy

Zespoły Stanowej Grupy Reagowania Kryzysowego (SERT) rozpoczęły mobilizację zasobów przeznaczonych do przygotowań i reagowania na skutki burzy. Sprzęt jest rozmieszczany między innymi w Tallahassee oraz w rejonie Santa Rosa, aby w razie potrzeby można było szybko skierować go do najbardziej zagrożonych miejsc.

Wśród przygotowywanych zasobów znajdują się generatory, paliwo, bariery przeciwpowodziowe, palety z wodą butelkowaną, żywność o przedłużonej trwałości, zestawy przeciwpowodziowe, plandeki, mobilne zapory Tiger Dams oraz worki z piaskiem.

Możliwy huragan jeszcze w tym tygodniu

Według obecnych prognoz Tropikalna Depresja Dziewięć może w najbliższych dniach wzmocnić się do poziomu burzy tropikalnej lub huraganu, zanim dotrze w rejon środkowej części wybrzeża Zatoki Meksykańskiej.

Narodowe Centrum Huraganów (NHC) poinformowało we wtorek, że układ powinien skręcić na północ lub północny wschód i pod koniec tygodnia zbliżyć się do północnego wybrzeża Zatoki Meksykańskiej. Mieszkańcy tego regionu, w tym północno-zachodniej części Florydy, powinni uważnie śledzić rozwój sytuacji.

Dokładna trasa burzy i jego intensywność pozostają jednak niepewne. Nie wiadomo jeszcze, które odcinki wybrzeża zostaną najbardziej dotknięte ani gdzie ostatecznie dotrze ona do lądu.

Ulewy, silny wiatr i możliwość tornad

Skutki układu mogą być odczuwalne daleko poza miejscem, w którym znajdzie się jego centrum. Na północy Florydy możliwe są intensywne opady deszczu, silny wiatr, podtopienia na wybrzeżu oraz pojedyncze tornada. Szczególne obawy budzi możliwość kolejnych intensywnych opadów po niedawnych deszczach. Dodatkowa woda może jeszcze bardziej nasycić glebę i zwiększyć zagrożenie gwałtownymi powodziami.

Stan wyjątkowy w 25 powiatach

Rozporządzenie gubernatora obejmuje 25 powiatów położonych przede wszystkim w północnej i północno-zachodniej części Florydy:

• Baker
• Bay
• Calhoun
• Columbia
• Dixie
• Escambia
• Franklin
• Gadsden
• Gilchrist
• Gulf
• Hamilton
• Holmes
• Jackson
• Jefferson
• Lafayette
• Leon
• Liberty
• Madison
• Okaloosa
• Santa Rosa
• Suwannee
• Taylor
• Walton
• Wakulla
• Washington

Władze apelują do mieszkańców o przygotowania

Stanowe służby zachęcają mieszkańców zagrożonych regionów, aby już teraz sprawdzili swoje plany na wypadek klęski żywiołowej i upewnili się, że mają odpowiednie zapasy na czas huraganu. Dotyczy to szczególnie osób mieszkających w rejonach narażonych na powodzie i podtopienia.

Władze Florydy podkreślają, że stan wyjątkowy ma charakter przygotowawczy i pozwala wcześniej rozmieścić ludzi, sprzęt oraz zapasy. Kolejne decyzje będą zależały od tego, jak szybko Tropikalna Depresja Dziewięć będzie się wzmacniać i jaką trasę obierze w drodze w kierunku północnego wybrzeża Zatoki Meksykańskiej.

Źródło: fox13
Foto: YouTube, Gov. Ron DeSantis fb

Ken Griffin, założyciel i dyrektor generalny Citadel, zapłacił 1,1 miliarda dolarów za około 30 akrów ziemi w dzielnicy Wynwood w Miami. To największa transakcja dotycząca zakupu gruntów w historii Florydy. Teren należący przez lata do miliardera Moishe Mana ma zostać wykorzystany pod nowy kampus Carnegie Mellon University.

Do finalizacji transakcji doszło 29 września, ale rozmowy trwały niemal trzy lata. Początkowo Moishe Mana, założyciel i prezes Mana Common, w ogóle nie zamierzał sprzedawać nieruchomości, którą przez kilkanaście lat konsekwentnie rozwijał.

Przedstawiciele Griffina sami zgłosili się do niego z propozycją. Mana początkowo odmówił, podkreślając, że znalezienie około 30 akrów w jednej z najbardziej atrakcyjnych dzielnic Miami jest praktycznie niemożliwe, a zgromadzony przez niego teren nie był wystawiony na sprzedaż.

Najpierw powiedział „nie”, później zmienił zdanie

Mana proponował przedstawicielom Griffina inne należące do niego nieruchomości. Sytuacja zmieniła się, gdy dowiedział się, że planowana inwestycja ma mieć charakter edukacyjny. Nie podano mu początkowo nazwiska inwestora, ale zaczął podejrzewać, że za propozycją stoi Ken Griffin i że przedsięwzięcie będzie miało dużą skalę.

Cały proces od pierwszego kontaktu do zamknięcia transakcji zajął około dwóch i pół do trzech lat. Formalną umowę podpisano około 18 miesięcy przed finalizacją sprzedaży.

Z 5 milionów dolarów do transakcji za 1,1 miliarda

Historia inwestycji Moishe Mana w Wynwood rozpoczęła się w 2009 roku, w czasie Wielkiej Recesji. Kupił wówczas znajdujący się w trudnej sytuacji magazyn za około 5 milionów dolarów i stopniowo powiększał swoje zasoby nieruchomości w tej części Miami.

Na stworzenie całego portfela nieruchomości w Wynwood przeznaczył ostatecznie mniej niż 70 milionów dolarów. Sprzedaż około 30 akrów Griffinowi za 1,1 miliarda dolarów stała się największą transakcją dotyczącą gruntów w historii Florydy.

Mana podkreśla, że podczas negocjacji nie chodziło wyłącznie o cenę. Kiedy przedstawiono mu budżet kupującego, uznał, że warto zawrzeć umowę ze względu na przeznaczenie terenu i potencjalny wpływ inwestycji na przyszłość południowej Florydy.

Carnegie Mellon University powstanie w Miami

Na zakupionym terenie ma powstać nowy kampus Carnegie Mellon University Miami. Projekt jest częścią znacznie większego zaangażowania finansowego Kena Griffina w rozwój uczelni.

Griffin przeznaczył na Carnegie Mellon University rekordowe 3 miliardy dolarów. Z tej kwoty 2 miliardy dolarów mają wesprzeć uruchomienie kampusu w Miami, natomiast kolejny miliard zostanie przeznaczony na rozwój istniejącego kampusu uczelni w Pittsburghu.

Główny kampus Carnegie Mellon University w Pittsburghu sierpień 2015 r.

Według Carnegie Mellon University jest to największa indywidualna darowizna w historii szkolnictwa wyższego. Nowy kampus ma pomóc przekształcić Miami w międzynarodowy ośrodek edukacji wyższej i badań technologicznych.

Miami ma być czymś więcej niż miejscem dla bogatych

Mana uważa, że obecność takiej uczelni może zmienić przyszłość południowej Florydy, a nawet mieć znaczenie dla całego regionu obu Ameryk. W jego ocenie inwestycja stworzy nowe możliwości dla tysięcy młodych ludzi, a jej wartość społeczna wykracza daleko poza samą cenę nieruchomości.

Przez ostatnie lata Miami przyciągało między innymi zamożnych mieszkańców i firmy ze względu na warunki podatkowe. Nowy projekt ma pomóc w kolejnym etapie rozwoju miasta – jako centrum edukacji, technologii, biznesu i badań.

Przedmieścia Miami

Ken Griffin zmienił pozycję Miami

Zdaniem Mana obecność Kena Griffina pomogła wynieść Miami na nowy poziom. Miasto zaczęło być postrzegane nie tylko jako atrakcyjna turystycznie metropolia, ale również jako poważne centrum finansowe i kulturalne.

Sprzedaż rekordowego pakietu gruntów nie oznacza całkowitego wycofania się Mana z Wynwood. Miliarder zachowuje ponad 15 akrów nieruchomości w tej dzielnicy. Mana Common nadal będzie również zarządzać działalnością i istniejącymi wydarzeniami organizowanymi w Mana Wynwood. Jednocześnie przedsiębiorca zamierza skoncentrować większą część swojej uwagi na centrum Miami.

Kolejny wielki projekt w centrum Miami

Następnym obszarem inwestycji Moishe Mana jest Flagler District w downtown Miami. W ciągu ostatnich 11 lat Mana Common kupiło tam około 80 nieruchomości za łącznie około 600 milionów dolarów. Plan zakłada stworzenie ekosystemu skupiającego firmy technologiczne, branżę mody, kulturę i edukację oraz łączącego Amerykę Północną z Ameryką Łacińską.

Źródło: foxbusiness
Foto: Comayagua99, Dilu, YouTube